Quelles sont les causes de la phénylcétonurie?
La phénylcétonurie (PKU) est un trouble héréditaire dans lequel le corps est incapable de décomposer la phénylalanine, un acide aminé essentiel trouvé dans les aliments qui contiennent des protéines telles que le fromage, les viandes et le lait. Il n'y a pas beaucoup de causes différentes de phénylcétonurie, car un trouble héréditaire signifie que la condition fonctionne dans la famille. En ce sens, on peut dire que l'une des causes de la phénylcétonurie est que les deux parents de la personne affectée portent et passent le gène défectueux de la phénylalanine hydroxylase (HAP) sur leur enfant. Généralement, cependant, les mutations du gène des HAP sont ce qui constitue les causes de la phénylcétonurie, avec différentes mutations déterminant la gravité de la condition.
En tant que trouble récessif autosomique, la phénylcétonurie se produit lorsqu'un enfant inhérite à un gène PAH défectueux des deux parents. Les parents de la personne affectée n'ont pas nécessairement le trouble car ils ne portent qu'une seule copie défectueuse du gène, pas deux, comme le fait leur enfant. Une personne qui porte le gène maisLe trouble n'a pas été appelé transporteur. Dans la plupart des cas, les transporteurs transmettent le gène sans le savoir. En effet
Bien que les mutations dans le gène des HAP soient des causes de la phénylcétonurie, différents niveaux de ces mutations sont responsables de différentes formes de phénylcétonurie. Pour comprendre cela, il est préférable d'avoir d'abord des informations générales sur le trouble lui-même. Essentiellement, le gène HAP porte des instructions qui permettent au corps de faire l'enzyme de la phénylalanine hydroxylase, qui est responsable de la rupture de la phénylalanine et de la convertification en d'autres composés. Les mutations du gène des HAP peuvent réduire ou arrêter complètement la production de cette enzyme, ce qui permet ensuite à la phénylalanine de s'accumuler à des quantités excessives dans le corps. L'accumulation de cet acide aminéest dangereux car il peut nuire au système nerveux central et entraîner des lésions cérébrales.
Les formes légères du trouble, telles que la phénylcétonurie variante, se produisent lorsque la mutation du gène permet toujours à une activité enzymatique de persister dans le corps, aidant efficacement à décomposer la phénylalanine. La forme la plus grave, la phénylcétonurie classique, survient lorsque l'activité enzymatique est absente ou telle réduite au point où l'accumulation de l'acide aminé peut se produire. Bien que des mutations variées du gène des HAP déterminent la gravité de l'état d'une personne affectée, on pense que d'autres gènes pourraient également jouer un rôle dans la gravité de la phénylcétonurie, bien que l'on ne sait pas grand-chose à ce sujet.