Was sind die Ursachen für Phenylketonurie?

Phenylketonurie (PKU) ist eine ererbte Störung, bei der der Körper Phenylalanin nicht abbauen kann, eine essentielle Aminosäure, die in Lebensmitteln vorkommt, die Protein wie Käse, Fleisch und Milch enthalten. Es gibt nicht viele verschiedene Ursachen für Phenylketonurie, da eine ererbte Störung bedeutet, dass der Zustand in der Familie läuft. In diesem Sinne kann gesagt werden, dass eine der Ursachen für Phenylketonurie darin besteht, dass beide Elternteile der betroffenen Person das defekte Phenylalaninhydroxylase (PAH) -Gen auf ihr Kind tragen und weitergeben. Im Allgemeinen sind Mutationen im PAH -Gen die Ursachen der Phenylketonurie, wobei unterschiedliche Mutationen die Schwere der Erkrankung bestimmen. Die Eltern der betroffenen Person haben nicht unbedingt die Störung, weil sie nur eine defekte Kopie des Gens, nicht zwei, wie ihr Kind tragen. Eine Person, die das Gen aber trägthat nicht die Störung als Träger bezeichnet. In den meisten Fällen geben die Träger das Gen unwissentlich weiter. Dies liegt daran, dass Träger normalerweise keine Symptome der Störung aufweisen und daher nicht erkennen, dass sie das defekte Gen tragen.

Obwohl Mutationen im PAH -Gen Ursachen für Phenylketonurie sind, sind verschiedene Spiegel dieser Mutationen für verschiedene Formen von Phenylketonurie verantwortlich. Um dies zu verstehen, hat es am besten, zuerst einige Hintergrundinformationen zur Störung selbst zu haben. Im Wesentlichen trägt das PAH -Gen Anweisungen, die es dem Körper ermöglichen, das Phenylalaninhydroxylase -Enzym zu machen, das für das Abbau von Phenylalanin verantwortlich ist und es in andere Verbindungen umgewandelt wird. Mutationen im PAK -Gen können die Produktion dieses Enzyms, das es dann ermöglicht, Phenylalanin zu überschüssigen Mengen im Körper zu akkumulieren, insgesamt reduzieren oder stoppen. Der Aufbau dieser Aminosäureist gefährlich, weil es das Zentralnervensystem schädigen und zu Hirnschäden führen kann.

milde Formen der Störung, wie z. B. die variante Phenylketonurie, treten auf, wenn die Genmutation immer noch eine Enzymaktivität im Körper anhält, was dazu beiträgt, Phenylalanin effektiv abzubauen. Die schwerwiegendere Form, die klassische Phenylketonurie, tritt auf, wenn die Enzymaktivität fehlt oder so reduziert bis zu dem Punkt, an dem die Ansammlung der Aminosäure auftreten kann. Während unterschiedliche Mutationen im PAH -Gen die Schwere des Zustands einer betroffenen Person bestimmen, wird angenommen, dass andere Gene auch eine Rolle bei der Schwere der Phenylketonurie spielen könnten, obwohl nicht viel darüber bekannt ist.