Wat is het Dubowitz-syndroom?

Dubowitz-syndroom, ook bekend als intra-uteriene dwerggroei, is een zeldzame ziekte die wereldwijd slechts enkele honderden mensen treft. Onderzoekers geloven momenteel dat het wordt geërfd van familieleden die het gen dragen dat verantwoordelijk is voor deze aandoening. Er is geen manier om het Dubowitz-syndroom te behandelen, maar sommige symptomen kunnen worden behandeld. Mensen die getroffen zijn door deze ziekte kunnen net zo lang leven als mensen die het niet hebben, en in veel gevallen kunnen ze ook een redelijk normaal leven leiden.

Er is momenteel geen diagnostische test gebruikt om het Dubowitz-syndroom te diagnosticeren. Meestal vertrouwen artsen op de tekenen en symptomen die verband houden met de ziekte om hen te vertellen of iemand het wel of niet heeft. Het belangrijkste teken is langzame groei in de baarmoeder en voortdurende langzame groei na de geboorte.

Er zijn ook andere fysieke symptomen die het Dubowitz-syndroom kunnen betekenen, afgezien van trage groei. Veel mensen die door de ziekte zijn getroffen, hebben bijvoorbeeld een klein gezicht en hoofd. Soms hebben ze een hoog voorhoofd dat ook hellingen. In veel gevallen hangen de oogleden naar beneden en is de neus breed en plat. Bovendien kunnen de ogen klein en wijd uitgezet zijn en de getroffen persoon kan een laag geplaatste oren hebben.

Veel mensen met het Dubowitz-syndroom ervaren jeukende huid, vergelijkbaar met eczeem. Ze kunnen ook vertraagde spraak hebben als gevolg van een misvorming in het gehemelte van hun mond. Zwemvliezen kunnen ook aanwezig zijn. Bovendien kan de persoon gebieden hebben waar het haar niet op het hoofd groeit.

Er zijn enkele andere tekenen die kunnen worden gebruikt, samen met de fysieke symptomen, om artsen te helpen bij het diagnosticeren van het Dubowitz-syndroom. De meeste mensen met de ziekte hebben bijvoorbeeld een vorm van mentale handicap of ontwikkelingsachterstand. Getroffen personen kunnen ook een slechte eetlust, misselijkheid en diarree hebben. Ze kunnen hyperactief zijn en ook vaak ziek zijn.

Er is geen remedie voor het Dubowitz-syndroom. Sommige symptomen kunnen echter worden behandeld. De jeukende huid geassocieerd met de ziekte kan bijvoorbeeld worden behandeld met een ronde van lokale steroïden. Evenzo kunnen de diarree en misselijkheid worden behandeld met vrij verkrijgbare medicijnen en in sommige gevallen kan de hyperactiviteit worden behandeld met geneesmiddelen op recept.

Al met al kunnen mensen met het Dubowitz-syndroom een ​​productief leven leiden. De belangrijkste belemmering is ontwikkelingsachterstand, maar het kan vaak worden geholpen door therapie. Naarmate onderzoekers meer leren over de ziekte, kunnen aanvullende behandelingen beschikbaar komen.