Che cos'è la sindrome di Dubowitz?
La sindrome di Dubowitz, nota anche come nanismo intrauterino, è una malattia non comune che colpisce solo poche centinaia di persone in tutto il mondo. I ricercatori attualmente ritengono che sia ereditato da membri della famiglia che portano il gene responsabile di questo disturbo. Non c'è modo di trattare la sindrome di Dubowitz, ma alcuni dei sintomi possono essere trattati. Le persone colpite da questa malattia possono vivere tanto quanto le persone che non la hanno, e in molti casi possono anche vivere una vita abbastanza normale.
Al momento non esiste un test diagnostico per diagnosticare la sindrome di Dubowitz. Il più delle volte, i medici si affidano ai segni e ai sintomi associati alla malattia per dire loro se una persona ce l'ha o meno. Il segno principale è una crescita lenta nell'utero e una crescita lenta dopo la nascita.
Ci sono anche altri sintomi fisici che possono significare la sindrome di Dubowitz oltre alla crescita lenta. Ad esempio, molte persone affette dalla malattia hanno un viso e una testa piccoli. A volte hanno anche una fronte alta che si inclina. In molti casi, le palpebre si abbassano e il naso è largo e piatto. Inoltre, gli occhi possono essere piccoli e ampi e l'individuo interessato può avere orecchie basse.
Molte persone affette dalla sindrome di Dubowitz avvertono prurito alla pelle, simile all'eczema. Potrebbero anche aver ritardato il linguaggio a causa di una deformità nel palato della bocca. Possono essere presenti anche piedi palmati. Inoltre, la persona può avere aree in cui i capelli non crescono sulla testa.
Ci sono alcuni altri segni che possono essere utilizzati, insieme ai sintomi fisici, per aiutare i medici a diagnosticare la sindrome di Dubowitz. Ad esempio, la maggior parte delle persone affette dalla malattia presenta una qualche forma di disabilità mentale o ritardo dello sviluppo. Le persone colpite possono anche avere scarso appetito, nausea e diarrea. Possono essere iperattivi e spesso anche malati.
Non esiste una cura per la sindrome di Dubowitz. Alcuni dei sintomi possono essere trattati, tuttavia. Ad esempio, la pelle pruriginosa associata alla malattia può essere trattata con una serie di steroidi topici. Allo stesso modo, la diarrea e la nausea possono essere trattate con farmaci da banco e l'iperattività può essere trattata con farmaci da prescrizione, in alcuni casi.
In tutto, le persone colpite dalla sindrome di Dubowitz possono condurre una vita produttiva. Il principale ostacolo è il ritardo dello sviluppo, ma spesso può essere aiutato attraverso la terapia. Man mano che i ricercatori imparano di più sulla malattia, potrebbero essere disponibili ulteriori trattamenti.