Co je to Dubowitzův syndrom?

Dubowitzův syndrom, známý také jako intrauterinní trpaslík, je neobvyklé onemocnění, které postihuje jen několik stovek lidí na celém světě. Vědci v současné době věří, že je zděděno od členů rodiny, kteří nesou gen, který je zodpovědný za tuto poruchu. Neexistuje způsob, jak léčit Dubowitzův syndrom, ale některé ze symptomů lze léčit. Lidé postižení touto nemocí mohou žít stejně dlouho jako lidé, kteří ji nemají, a v mnoha případech mohou také žít docela normální životy.

V současné době neexistuje žádný diagnostický test používaný k diagnostice Dubowitzova syndromu. Lékaři se většinou spoléhají na příznaky a symptomy spojené s touto nemocí, aby jim řekli, zda to má osoba. Hlavní známkou je pomalý růst v lůně a pokračující pomalý růst po narození.

Existují také další fyzické příznaky, které mohou znamenat Dubowitzův syndrom, kromě pomalého růstu. Například mnoho lidí postižených touto nemocí má malou tvář a hlavu. Někdy mají také vysoké čelo. Oční víčka v mnoha případech klesají a nos je široký a plochý. Kromě toho mohou být oči malé a široké, a postižený jedinec může mít nízko nasazené uši.

Mnoho lidí postižených Dubowitzovým syndromem zažívá svědění kůže podobné ekzému. Mohli také mít zpožděnou řeč kvůli deformitě v patrach jejich úst. Mohou být také přítomny nožičky s webem. Kromě toho může mít osoba oblasti, kde vlasy na hlavě nerostou.

Existují některé další příznaky, které mohou být použity, spolu s fyzickými příznaky, k pomoci lékařům diagnostikovat Dubowitzův syndrom. Například většina lidí postižených touto nemocí má nějakou formu mentálního postižení nebo vývojového zpoždění. Postižení jedinci mohou mít také špatnou chuť k jídlu, nevolnost a průjem. Mohou být také hyperaktivní a často nemocní.

Neexistuje žádný lék na Dubowitzův syndrom. Některé symptomy však lze léčit. Například svědivá kůže spojená s onemocněním může být léčena řadou lokálních steroidů. Podobně lze průjem a nevolnost léčit volně prodejnými léky a hyperaktivitu lze v některých případech léčit léky na předpis.

Ve všech mohou lidé postižení Dubowitzovým syndromem vést produktivní životy. Hlavní překážkou je vývojové zpoždění, ale často mu může pomoci léčba. Jak vědci získají více informací o nemoci, mohou být k dispozici další léčby.