Dubowitz症候群とは何ですか？

Dubowitz症候群は、子宮内小腸症としても知られており、世界中の数百人にしか影響を与えない珍しい疾患です。 研究者は現在、この障害の原因となる遺伝子を運ぶ家族から継承されていると考えています。 Dubowitz症候群を治療する方法はありませんが、症状の一部を治療することができます。 この病気の影響を受けた人々は、それを持っていない人と同じ長さで生きることができ、多くの場合、彼らはかなり普通の生活も生きることができます。

現在、Dubowitz症候群の診断に使用される診断テストはありません。 ほとんどの場合、医師は病気に関連する兆候と症状に頼って、人が持っているかどうかを伝えます。 主な兆候は、子宮の成長が遅く、出生後も遅い成長を続けています。

また、成長が遅いことを除いて、ドゥボウィッツ症候群を意味する可能性のある他の身体的症状もあります。 たとえば、この病気の影響を受けた多くの人々は、顔と頭の小さなものを持っています。 時々彼らはhigを持っています同様に傾斜する額。 多くの場合、まぶたは垂れ下がっており、鼻は広くて平らです。 さらに、目は小さくて広くセットである可能性があり、罹患した個人は低セットの耳を持っている可能性があります。

Dubowitz症候群の影響を受ける多くの人は、湿疹に似たかゆみのある皮膚を経験します。 彼らはまた、口の口蓋の変形のために発話を遅らせるかもしれません。 水かきの足も存在する場合があります。 さらに、その人は、髪が頭の上で成長しない領域を持っている場合があります。

医師がドゥボビッツ症候群を診断するのを助けるために、身体症状とともに使用できる他の兆候がいくつかあります。 たとえば、この疾患の影響を受けたほとんどの人は、何らかの形の精神障害または発達遅延を持っています。 罹患した個人は、食欲不振、吐き気、下痢もあります。 それらは過活動性があり、頻繁に病気である可能性があります。

Dubowitz症候群の治療法はありません。ただし、症状の一部は治療できます。 たとえば、病気に関連するかゆみのある皮膚は、局所ステロイドの丸で治療できます。 同様に、下痢と吐き気は市販薬で治療することができ、多動性は処方薬で治療される場合があります。

全体として、ドゥボビッツ症候群の影響を受けた人々は生産的な生活を送ることができます。 主な障害は発達遅延ですが、多くの場合、治療を通じて助けられます。 研究者がこの病気についてさらに学ぶにつれて、追加の治療が利用可能になる可能性があります。