デュボビッツ症候群とは何ですか？

子宮内小人症としても知られるデュボビッツ症候群は、世界中で数百人しか罹患しない珍しい病気です。 研究者は現在、それがこの障害の原因である遺伝子を運ぶ家族から受け継がれていると信じています。 デュボビッツ症候群を治療する方法はありませんが、いくつかの症状は治療できます。 この病気に冒された人は、それを持っていない人と同じくらい長く生きることができ、多くの場合、かなり普通の生活を送ることもできます。

現在、デュボビッツ症候群の診断に使用される診断テストはありません。 ほとんどの場合、医師は病気に関連する兆候と症状に依存して、人が病気にかかっているかどうかを判断します。 主な兆候は、子宮の成長が遅く、出生後も成長が遅いことです。

成長の遅さは別として、デュボビッツ症候群を意味する他の身体的症状もあります。 たとえば、この病気の影響を受ける多くの人々は顔と頭が小さい。 時々、彼らは同様に傾斜する高い額を持っています。 多くの場合、まぶたが垂れ下がり、鼻は広くて平らです。 さらに、目は小さくて広く、耳障りな人は耳が低いかもしれません。

デュボビッツ症候群の影響を受ける多くの人々は、湿疹に似た皮膚のかゆみを経験します。 また、口蓋の奇形のために発話が遅れている場合もあります。 水かきのある足も存在する場合があります。 さらに、人は頭の毛が生えない領域を持っているかもしれません。

医師がデュボビッツ症候群を診断するのを助けるために、身体症状とともに使用できる他の兆候がいくつかあります。 たとえば、この病気に罹患したほとんどの人は、何らかの形の精神障害または発達遅延を持っています。 罹患者は食欲不振、吐き気、下痢を起こすこともあります。 彼らはまた、活動亢進と頻繁に病気になる可能性があります。

デュボビッツ症候群の治療法はありません。 ただし、症状の一部は治療できます。 たとえば、病気に伴うかゆみを伴う皮膚は、一連の局所ステロイドで治療することができます。 同様に、下痢や吐き気は市販薬で治療でき、多動性は処方薬で治療される場合もあります。

全体として、デュボビッツ症候群に罹患した人々は生産的な生活を送ることができます。 主な障害は発達遅延ですが、多くの場合、治療によって助けられます。 研究者がこの病気についてさらに学習するにつれて、追加の治療法が利用可能になる可能性があります。