Vad är Dubowitz syndrom?

Dubowitz-syndrom, även känt som intrauterin dvärgism, är en ovanlig sjukdom som bara drabbar några hundra människor över hela världen. Forskare tror för närvarande att det ärvs från familjemedlemmar som bär genen som är ansvarig för denna störning. Det finns inget sätt att behandla Dubowitz syndrom, men några av symtomen kan behandlas. Människor som drabbats av denna sjukdom kan leva lika länge som människor som inte har den, och i många fall kan de också leva ganska normalt liv.

Det finns för närvarande inget diagnostiskt test som används för att diagnostisera Dubowitz syndrom. För det mesta förlitar läkarna sig på de tecken och symtom som är förknippade med sjukdomen för att berätta om en person har det eller inte. Huvudtecknet är långsam tillväxt i livmodern och fortsatt långsam tillväxt efter födseln.

Det finns också andra fysiska symtom som kan betyda Dubowitz-syndrom bortsett från långsam tillväxt. Till exempel har många som drabbats av sjukdomen ett litet ansikte och huvud. Ibland har de en hög panna som också lutar. I många fall tappar ögonlocken och näsan är bred och platt. Dessutom kan ögonen vara små och breda och den drabbade individen kan ha lågsäta öron.

Många som drabbats av Dubowitz-syndrom upplever kliande hud, liknande eksem. De kan också ha försenat tal på grund av en deformitet i munnen på munnen. Webbfötter kan också vara närvarande. Dessutom kan personen ha områden där håret inte växer på huvudet.

Det finns några andra tecken som kan användas tillsammans med de fysiska symtomen för att hjälpa läkare att diagnostisera Dubowitz syndrom. Till exempel har de flesta som drabbats av sjukdomen någon form av psykisk funktionshinder eller utvecklingsförsening. Påverkade individer kan också ha en dålig aptit, illamående och diarré. De kan vara hyperaktiva och ofta sjuka också.

Det finns inget botemedel mot Dubowitz syndrom. Vissa av symtomen kan dock behandlas. Till exempel kan den kliande huden som är associerad med sjukdomen behandlas med en runda topiska steroider. På samma sätt kan diarré och illamående behandlas med medicin utan disk, och hyperaktiviteten kan i vissa fall behandlas med receptbelagda läkemedel.

Sammantaget kan personer som drabbats av Dubowitz-syndrom leda produktiva liv. Huvudhinder är utvecklingsförseningar, men det kan ofta hjälpa till genom terapi. När forskare lär sig mer om sjukdomen kan ytterligare behandlingar bli tillgängliga.