Hva er Dubowitz-syndrom?

Dubowitz syndrom, også kjent som intrauterin dvergisme, er en uvanlig sykdom som bare rammer noen få hundre mennesker over hele verden. Forskere mener for tiden at det er arvet fra familiemedlemmer som bærer genet som er ansvarlig for denne lidelsen. Det er ingen måte å behandle Dubowitz syndrom, men noen av symptomene kan behandles. Mennesker som er rammet av denne sykdommen kan leve like lenge som folk som ikke har den, og i mange tilfeller kan de leve ganske normale liv også.

Det er for øyeblikket ingen diagnostisk test brukt for å diagnostisere Dubowitz syndrom. Det meste av tiden er avhengige av legene på tegn og symptomer forbundet med sykdommen for å fortelle dem om en person har det eller ikke. Hovedtegnet er langsom vekst i livmoren og fortsatt sakte vekst etter fødselen.

Det er også andre fysiske symptomer som kan indikere Dubowitz syndrom bortsett fra langsom vekst. For eksempel har mange mennesker som er rammet av sykdommen, et lite ansikt og hode. Noen ganger har de et høyt panne som skråner også. I mange tilfeller faller øyelokkene og nesen er bred og flat. I tillegg kan øynene være små og brede, og det berørte individet kan ha øresnakker.

Mange mennesker som er rammet av Dubowitz syndrom opplever kløende hud, i likhet med eksem. De kan også ha forsinket tale på grunn av en deformitet i ganen i munnen. Webbed føtter kan også være til stede. I tillegg kan personen ha områder der hår ikke vokser på hodet.

Det er noen andre tegn som kan brukes, sammen med de fysiske symptomene, for å hjelpe leger med å diagnostisere Dubowitz syndrom. For eksempel har de fleste som er rammet av sykdommen en form for psykisk funksjonshemming eller utviklingsforsinkelse. Berørte personer kan også ha en dårlig matlyst, kvalme og diaré. De kan være hyperaktive og ofte syke også.

Det er ingen kur mot Dubowitz syndrom. Noen av symptomene kan imidlertid behandles. For eksempel kan den kløende huden assosiert med sykdommen behandles med en runde aktuelle steroider. På samme måte kan diaré og kvalme behandles med medisiner uten medisin, og hyperaktiviteten kan behandles med reseptbelagte medisiner, i noen tilfeller.

I alt kan personer som er rammet med Dubowitz-syndrom føre produktive liv. Hovedhindringen er utviklingsforsinkelse, men det kan ofte hjelpes gjennom terapi. Når forskere lærer mer om sykdommen, kan flere behandlinger bli tilgjengelige.