Qu'est-ce que le syndrome de Dubowitz?

Le syndrome de Dubowitz, également appelé nanisme intra-utérin, est une maladie peu commune qui ne touche que quelques centaines de personnes dans le monde. Les chercheurs pensent actuellement qu’il est hérité des membres de la famille porteurs du gène responsable de ce trouble. Il n’existe aucun moyen de traiter le syndrome de Dubowitz, mais certains des symptômes peuvent être traités. Les personnes touchées par cette maladie peuvent vivre aussi longtemps que les autres, et dans de nombreux cas, elles peuvent aussi mener une vie assez normale.

Il n’existe actuellement aucun test de diagnostic permettant de diagnostiquer le syndrome de Dubowitz. La plupart du temps, les médecins se fient aux signes et symptômes associés à la maladie pour savoir si une personne en est atteinte. Le signe principal est une croissance lente dans l’utérus et une croissance lente et continue après la naissance.

Outre la croissance lente, il existe également d'autres symptômes physiques pouvant indiquer le syndrome de Dubowitz. Par exemple, beaucoup de personnes touchées par la maladie ont un visage et une tête de petite taille. Parfois, ils ont aussi un front haut qui s’incline. Dans de nombreux cas, les paupières s'affaissent et le nez est large et plat. De plus, les yeux peuvent être petits et larges, et l'individu affecté peut avoir les oreilles basses.

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Dubowitz ont des démangeaisons cutanées similaires à celles de l'eczéma. Ils peuvent également avoir un retard de parole en raison d'une malformation du palais. Des pieds palmés peuvent également être présents. De plus, la personne peut avoir des zones où les cheveux ne poussent pas sur la tête.

Certains signes peuvent être utilisés, ainsi que les symptômes physiques, pour aider les médecins à diagnostiquer le syndrome de Dubowitz. Par exemple, la plupart des personnes touchées par la maladie présentent une forme de handicap mental ou de retard de développement. Les personnes affectées peuvent également avoir un manque d'appétit, des nausées et une diarrhée. Ils peuvent être hyperactifs et souvent malades.

Le syndrome de Dubowitz n’est pas guéri. Certains symptômes peuvent toutefois être traités. Par exemple, les démangeaisons cutanées associées à la maladie peuvent être traitées avec une série de stéroïdes topiques. De même, la diarrhée et les nausées peuvent être traitées avec des médicaments en vente libre et l'hyperactivité peut être traitée avec des médicaments sur ordonnance, dans certains cas.

Au total, les personnes atteintes du syndrome de Dubowitz peuvent mener une vie productive. Le retard de développement est le principal obstacle, mais on peut souvent y remédier par le biais d'un traitement. À mesure que les chercheurs en apprennent davantage sur la maladie, des traitements supplémentaires pourraient devenir disponibles.