Co to jest zespół Dubowitza?

Zespół Dubowitza, znany również jako karłowatość wewnątrzmaciczna, jest rzadką chorobą, która dotyka tylko kilkaset osób na całym świecie. Naukowcy uważają obecnie, że jest on dziedziczony od członków rodziny, którzy niosą gen odpowiedzialny za to zaburzenie. Nie ma sposobu leczenia zespołu Dubowitza, ale niektóre z objawów można leczyć. Ludzie dotknięci tą chorobą mogą żyć tak długo, jak ludzie, którzy jej nie mają, aw wielu przypadkach mogą również żyć dość normalnie.

Obecnie nie stosuje się testu diagnostycznego do diagnozowania zespołu Dubowitza. Przez większość czasu lekarze polegają na oznakach i objawach związanych z chorobą, aby powiedzieć im, czy dana osoba ją ma. Głównym objawem jest powolny wzrost macicy i dalszy powolny wzrost po urodzeniu.

Istnieją również inne objawy fizyczne, które mogą oznaczać zespół Dubowitza oprócz powolnego wzrostu. Na przykład wiele osób dotkniętych tą chorobą ma małą twarz i głowę. Czasami mają wysokie czoło, które również pochyla się. W wielu przypadkach opadają powieki, a nos jest szeroki i płaski. Ponadto oczy mogą być małe i szerokie, a dotknięte nimi osoby mogą mieć nisko osadzone uszy.

Wiele osób dotkniętych zespołem Dubowitza odczuwa swędzenie skóry, podobne do wyprysku. Mogą mieć również opóźnioną mowę z powodu deformacji podniebienia w jamie ustnej. Mogą być również obecne płetwiaste stopy. Ponadto osoba może mieć obszary, w których włosy nie rosną na głowie.

Istnieje kilka innych objawów, które można zastosować wraz z objawami fizycznymi, aby pomóc lekarzom zdiagnozować zespół Dubowitza. Na przykład większość osób dotkniętych tą chorobą cierpi na jakąś formę niepełnosprawności umysłowej lub opóźnienia rozwojowego. Dotknięte osoby mogą również mieć słaby apetyt, nudności i biegunkę. Mogą być nadpobudliwe, a także często chore.

Nie ma lekarstwa na zespół Dubowitza. Niektóre objawy można jednak wyleczyć. Na przykład swędząca skóra związana z chorobą może być leczona za pomocą rundy miejscowych sterydów. Podobnie, biegunkę i nudności można leczyć lekami bez recepty, a nadczynność można w niektórych przypadkach leczyć lekami na receptę.

W sumie osoby dotknięte zespołem Dubowitza mogą prowadzić produktywne życie. Główną przeszkodą jest opóźnienie rozwoju, ale często można temu zaradzić poprzez terapię. Gdy naukowcy dowiedzą się więcej o chorobie, mogą pojawić się dodatkowe metody leczenia.