Wat is lipodystrofie?
Lipodystrofie is een aandoening die het vetweefsel van het lichaam aantast en wordt vooral gekenmerkt door een ernstig verlies van lichaamsvet. Mensen die getroffen zijn door lipodystrofie ontwikkelen vaak een weerstand tegen insuline en hebben diabetes, een leververvetting en hoge niveaus van triglyceriden. Er zijn verschillende soorten ziekten; sommige zijn genetisch en andere zijn verworven.
Als een patiënt wordt getroffen door een genetische vorm van lipodystrofie, kan ze een aandoening hebben die het Beradinelli-Seip-syndroom wordt genoemd. Het is een aangeboren ziekte die een op de 12 miljoen mensen in de Verenigde Staten treft, een op de 1 miljoen mensen in Noorwegen, een op de 500.000 mensen in Portugal en een op de 200.000 mensen in Libanon. Bij pasgeborenen presenteert het zich vaak wanneer de pasgeborene niet gedijt of gigantisch is, lege wangen, een vergrote tong of ontwikkelingsachterstanden heeft. Andere genetische vormen van de aandoening omvatten de familiale partiële lipodystrofie van het Dunnigan-type, de familiale partiële lipodystrofie van het Kobberling-type en het mandibuloacrale dysplasie-type.
Als alternatief kan een patiënt last hebben van de verworven vorm van lipodystrofie. De verkregen vorm kan worden onderverdeeld in verschillende typen. Verworven gegeneraliseerde lipodystrofie kan bijvoorbeeld het Lawrence-syndroom zijn - dat meestal wordt voorafgegaan door een infectie of een ziekte en extreem verlies van lichaamsvet inhoudt. Er is ook een verworven gedeeltelijke vorm van lipodystrofie, zoals het Barraquer-Simons-syndroom, waarbij de patiënt lijdt aan extreem vetverlies in het gezicht, de romp en de armen terwijl ze lijdt aan vethypertrofie - of een teveel aan vet - in de benen . Een van de meest voorkomende vormen van de ziekte wordt aangetroffen bij patiënten die HIV behandelen met antiretrovirale geneesmiddelen. Ze hebben vaak een abnormale ophoping van vet in hun romp, terwijl ze tegelijkertijd lijden aan extreem vetverlies in andere gelokaliseerde gebieden.
Hoewel er in de meeste gevallen geen behandeling is voor lipodystrofie, kunnen de symptomen en aanverwante aandoeningen worden behandeld. De behandelingen kunnen cosmetisch zijn, zoals vettransplantaties, gezichtsreconstructie en liposuctie. De behandelingen kunnen ook medicijnen omvatten om diabetes te beheren, verhoogde triglycerideniveaus of andere bijbehorende gezondheidsproblemen. Toch is er geen manier om de progressie van de ziekte te stoppen. Chirurgische opties, zoals hierboven vermeld, worden niet aanbevolen voor kinderen; ze kunnen echter een goede oplossing zijn voor diegenen die later in het leven aan misvormingen lijden.
Helaas is de prognose op dit moment niet ideaal voor mensen die last hebben van lipodystrofie. Mensen met de aangeboren vorm van de ziekte worden meestal jongvolwassen of vroeg van middelbare leeftijd. Als alternatief, als een patiënt lijdt aan de verworven vorm van de ziekte, kan ze een beetje langer leven en zal ze meestal overleven totdat ze van middelbare leeftijd wordt. Er is momenteel echter onderzoek gaande om het scenario van diegenen die getroffen zijn door de levensbedreigende aandoening te verbeteren.