Co je lipodystrofie?

Lipodystrofie je porucha, která postihuje tukovou tkáň těla a vyznačuje se především těžkou ztrátou tělesného tuku. U lidí, kteří jsou postiženi lipodystrofií, se často vyvine rezistence na inzulin a trpí cukrovkou, mastnými játry a vysokou hladinou triglyceridů. Existuje několik různých druhů onemocnění; některé jsou genetické a jiné jsou získány.

Pokud je pacient ovlivněn genetickou formou lipodystrofie, může mít stav nazývaný Beradinelli-Seipův syndrom. Jde o vrozené onemocnění postihující jednoho ze 12 milionů lidí ve Spojených státech, jednoho z 1 milionu lidí v Norsku, jednoho z 500 000 lidí v Portugalsku a jednoho z 200 000 lidí v Libanonu. U novorozenců se často prezentuje, když novorozenec nedokáže prosperovat, nebo má giganticismus, prázdné tváře, zvětšený jazyk nebo vývojové zpoždění. Jiné genetické formy poruchy zahrnují familiární parciální lipodystrofii Dunniganova typu, familiární parciální lipodystrofii Kobberlingova typu a typ mandibuloakrální dysplasie.

Alternativně může pacient trpět získanou formou lipodystrofie. Získaná forma může být rozdělena do několika různých typů. Například získaná generalizovaná lipodystrofie může zahrnovat Lawrenceův syndrom - kterému obvykle předchází infekce nebo nemoc a zahrnuje extrémní ztrátu tělesného tuku. Existuje také částečná forma lipodystrofie, jako je Barraquer-Simonsův syndrom, kde pacientka trpí extrémním úbytkem tuku v obličeji, trupu a pažích, zatímco trpí hypertrofií tuku - nebo nadbytkem tuku - v nohou. . Jedna z nejčastějších forem tohoto onemocnění je u pacientů, kteří léčí HIV antiretrovirovými léky. Často mají neobvyklé hromadění tuku v trupu a současně trpí extrémní ztrátou tuku v jiných lokalizovaných oblastech.

Ačkoli ve většině případů neexistuje žádná léčba lipodystrofie, symptomy a související stavy lze léčit. Procedury mohou být kosmetické, jako jsou transplantace tuku, rekonstrukce obličeje a liposukce. Léčba může také zahrnovat léky k léčbě cukrovky, zvýšené hladiny triglyceridů nebo jiné související zdravotní problémy. Neexistuje však žádný způsob, jak zastavit postup nemoci. Chirurgické možnosti, jako výše uvedené, se dětem nedoporučují; mohou však být dobrým řešením pro ty, kteří později v životě trpí deformacemi.

Prognóza bohužel v tuto chvíli není ideální pro ty, kteří trpí lipodystrofií. Lidé s vrozenou formou nemoci budou obvykle žít, aby se stali mladými dospělými nebo na počátku středního věku. Alternativně, pokud pacientka trpí získanou formou nemoci, může žít o něco déle a obvykle přežije, dokud nedosáhne středního věku. V současné době však probíhá výzkum s cílem zlepšit scénář osob postižených život ohrožujícím stavem.