Co je to Epidermolýza Bullosa Simplex?
Epidermolysis bullosa simplex je genetická porucha, která způsobuje časté vypuknutí puchýřů a podráždění na kůži, které jsou obvykle omezeny na ruce a nohy. Lidé, kteří mají tento stav, obvykle zažívají opakující se výskyt červených, bílých nebo tmavě zbarvených puchýřů, které se otevřou a zahojí během několika dnů. Epidermolýza bullosa simplex je zděděna a symptomy se často začínají objevovat krátce po narození. Léčba závisí na závažnosti příznaků, ale většina rodičů a pacientů se může naučit, jak se starat o puchýře doma a jak předcházet komplikacím.
Existuje několik různých forem epidermolytické bulózy a nejslabší odrůda je obecně nejmírnější. Genetické mutace ovlivňují tvorbu keratinu v nejvzdálenější vrstvě kůže. V důsledku toho je epidermis obzvláště křehká a drží se volně. Epidermolysis bullosa simplex je autozomálně dominantní porucha, což znamená, že pouze jeden z rodičů musí mít mutaci, aby ji předal potomkům.
Hnisané puchýře mohou spontánně vybuchnout na kůži osoby s epidermolýzou bullosa simplex. Tření od oblečení nebo podestýlky, nadměrného tepla nebo chladu a pocení jsou možné spouštěče, které mohou zhoršovat stav. Puchýře obvykle nezpůsobují velké bolesti, ale mohou se cítit něžně a některé činnosti znepříjemňovat. Epidermolysis bullosa simplex je nejčastěji izolován na dlaních rukou nebo na chodidlech. Je však možné zažít rozšířená ohniska na nohou, pažích, trupu, pokožce hlavy nebo obličeje.
Dítě, u kterého se vyvinou puchýře, by mělo být vyšetřeno pediatrem, aby se zkontrolovaly známky epidermolýzy bullosa simplex a další typy kožních poruch. Kromě fyzického vyšetření lékař obvykle sbírá malý vzorek kůže a krve, aby bylo možné provést genetické testy. Neexistuje žádný jasný lék na epidermolýzu bullosa simplex, ačkoli lékař může poskytnout informace o technikách řízení symptomů, jakmile je diagnóza potvrzena.
Rodiče dětí s diagnózou epidermolýzy bullosa simplex jsou instruováni, aby pečlivě sledovali změny vzhledu nebo frekvence puchýřů. Když budou mít své děti na sobě volné boty, ponožky a oblečení, bude možné zabránit rychle se opakujícím ohniskům. Puchýře mají tendenci se hojit rychleji, když jsou vyčerpány, takže rodiče mohou dostat pokyny, jak je bezpečně popřít sterilními jehlami a rány, aby se zabránilo infekci. Starší děti, adolescenti a dospělí s tímto stavem dostávají užitečné tipy na správnou hygienu a péči o pleť.