Wat is epidermolyse Bullosa Simplex?
Epidermolysis bullosa simplex is een genetische aandoening die frequente uitbraken van blaren en irritatie op de huid veroorzaakt, die zich meestal beperken tot de handen en voeten. Mensen met de aandoening ervaren meestal terugkerende rode, witte of donker gekleurde blaren die binnen enkele dagen openbreken en genezen. Epidermolyse bullosa simplex is erfelijk en symptomen verschijnen vaak kort na de geboorte. De behandeling hangt af van de ernst van de symptomen, maar de meeste ouders en patiënten kunnen leren hoe ze thuis voor blaren kunnen zorgen en complicaties kunnen voorkomen.
Er zijn verschillende vormen van epidermolyse bullosa en de simplex-variëteit is over het algemeen de mildste. Genetische mutaties beïnvloeden de productie van keratine in de buitenste huidlaag. Als gevolg hiervan is de opperhuid bijzonder kwetsbaar en alleen losjes bij elkaar gehouden. Epidermolysis bullosa simplex is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat slechts één ouder de mutatie moet bezitten om deze door te geven aan het nageslacht.
Met pus gevulde blaren kunnen spontaan op de huid van een persoon met epidermolyse bullosa simplex uitbarsten. Wrijving door kleding of beddengoed, extreme hitte of kou en zweten zijn mogelijke triggers die de toestand kunnen verergeren. Blaren veroorzaken normaal gesproken niet veel pijn, maar ze kunnen zacht aanvoelen en bepaalde activiteiten ongemakkelijk maken. Epidermolyse bullosa simplex wordt meestal geïsoleerd op de handpalmen of de voetzolen. Het is echter mogelijk om wijdverbreide uitbraken op de benen, armen, romp, hoofdhuid of gezicht te ervaren.
Een baby die blaren ontwikkelt, moet door een kinderarts worden geëvalueerd om te controleren op tekenen van epidermolyse bullosa simplex en andere soorten huidaandoeningen. Naast het uitvoeren van een fysieke evaluatie, verzamelt een arts meestal een klein monster van huid en bloed, zodat genetische tests kunnen worden uitgevoerd. Er is geen duidelijke remedie voor epidermolyse bullosa simplex, hoewel een arts informatie kan verstrekken over technieken voor symptoombeheer zodra de diagnose is bevestigd.
Ouders van kinderen met de diagnose epidermolyse bullosa simplex worden geïnstrueerd om veranderingen in het uiterlijk of de frequentie van blaren zorgvuldig te volgen. Als hun kinderen loszittende schoenen, sokken en kleding dragen, kan dit mogelijk snel terugkerende uitbraken voorkomen. Blisters genezen meestal sneller als ze worden afgetapt, dus ouders kunnen instructies krijgen over hoe ze veilig met steriele naalden te poppen en wonden te kleden om infectie te voorkomen. Oudere kinderen, adolescenten en volwassenen met de aandoening krijgen nuttige tips over goede hygiëne en huidverzorging.