Wat is Epidermolysis Bullosa Simplex?
Epidermolyse Bullosa Simplex is een genetische aandoening die frequente uitbraken van blaren en irritatie op de huid veroorzaakt die meestal beperkt zijn tot de handen en voeten. Mensen die de aandoening hebben, ervaren meestal terugkerende opkomst van rode, witte of donkere gekleurde blaren die binnen een paar dagen open en genezen. Epidermolysis Bullosa Simplex is geërfd en symptomen beginnen vaak kort na de geboorte te verschijnen. De behandeling hangt af van de ernst van de symptomen, maar de meeste ouders en patiënten kunnen leren hoe ze thuis voor blaren kunnen zorgen en complicaties kunnen voorkomen.
Er zijn verschillende vormen van epidermolyse bullosa, en de simplex -variëteit is over het algemeen de mildste. Genetische mutaties beïnvloeden de productie van keratine in de buitenste laag van de huid. Als gevolg hiervan is de epidermis bijzonder kwetsbaar en slechts losjes bij elkaar gehouden. Epidermolysis Bullosa simplex is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat slechts één ouder de mutatie hoeft te bezitten om te passenis het tot nakomelingen.
Pus-gevulde blaren kunnen op de huid uitbarsten van een persoon met epidermolysis bullosa simplex spontaan. Wrijving door kleding of beddengoed, overmatige hitte of kou, en zweten zijn mogelijke triggers die de toestand kunnen erger maken. Blaren veroorzaken normaal gesproken niet veel pijn, maar ze kunnen zacht aanvoelen en bepaalde activiteiten ongemakkelijk maken. Epidermolysis Bullosa simplex wordt meestal geïsoleerd op de handpalmen of de voetzolen. Het is echter mogelijk om wijdverbreide uitbraken op de benen, armen, romp, hoofdhuid of gezicht te ervaren.
Een baby die blaren ontwikkelt, moet door een kinderarts worden geëvalueerd om te controleren op tekenen van epidermolysis Bullosa simplex en andere soorten huidaandoeningen. Naast het uitvoeren van een fysieke evaluatie, verzamelt een arts meestal een klein monster van huid en bloed zodat genetische tests kunnen worden uitgevoerd. Er isGeen duidelijke remedie voor epidermolysis Bullosa Simplex, hoewel een arts informatie kan verstrekken over technieken voor symptoombeheer zodra de diagnose is bevestigd.
Ouders van kinderen met de diagnose epidermolyse Bullosa simplex worden geïnstrueerd om zorgvuldig veranderingen in het uiterlijk of de frequentie van blaren te volgen. Als hun kinderen loszittende schoenen, sokken en kleding dragen, kunnen kleding mogelijk snel terugkerende uitbraken voorkomen. Blaren genezen de neiging om sneller te genezen wanneer ze worden afgevoerd, zodat ouders instructies kunnen krijgen over hoe ze ze veilig kunnen knallen met steriele naalden en kledingwonden om infectie te voorkomen. Oudere kinderen, adolescenten en volwassenen met de aandoening krijgen nuttige tips over de juiste hygiëne en huidverzorging.