Qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse simple?
L'épidermolyse bulleuse simple est une maladie génétique qui provoque de fréquentes cloques et irritations de la peau, qui se limitent généralement aux mains et aux pieds. Les personnes atteintes présentent généralement des vésicules rouges, blanches ou foncées qui se déchirent et guérissent en quelques jours. L'épidermolyse bulleuse simple est héréditaire et les symptômes commencent souvent à apparaître peu de temps après la naissance. Le traitement dépend de la gravité des symptômes, mais la plupart des parents et des patients peuvent apprendre à prendre soin des cloques à la maison et à prévenir les complications.
Il existe plusieurs formes d'épidermolyse bulleuse et la variété simplex est généralement la plus légère. Les mutations génétiques affectent la production de kératine dans la couche la plus externe de la peau. En conséquence, l'épiderme est particulièrement fragile et n'est que faiblement maintenu. L'épidermolyse bulleuse simple est un trouble autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent doit posséder la mutation pour la transmettre à la progéniture.
Des cloques remplies de pus peuvent apparaître spontanément sur la peau d’une personne atteinte d’épidermolyse bulleuse simple. La friction des vêtements ou de la literie, la chaleur ou le froid excessif et la transpiration sont des déclencheurs possibles qui peuvent aggraver la situation. Les ampoules ne causent généralement pas beaucoup de douleur, mais elles peuvent se sentir sensibles et rendre certaines activités inconfortables. L'épidermolyse bulleuse simple est le plus souvent isolée sur la paume des mains ou la plante des pieds. Il est toutefois possible de faire face à des épidémies généralisées sur les jambes, les bras, le torse, le cuir chevelu ou le visage.
Un pédiatre doit évaluer le nouveau-né qui développe des ampoules afin de détecter les signes d'épidermolyse bulleuse simple et d'autres types d'affections cutanées. En plus d'effectuer une évaluation physique, un médecin prélève généralement un petit échantillon de peau et de sang afin que des tests génétiques puissent être effectués. L'épidermolyse bulleuse simple n'est pas clairement guérie, mais un médecin peut fournir des informations sur les techniques de gestion des symptômes une fois le diagnostic confirmé.
Les parents d’enfants chez qui l’épidermolyse bulleuse a été diagnostiquée doivent surveiller attentivement les modifications de l’apparence ou de la fréquence des ampoules. Demander à leurs enfants de porter des chaussures amples, des chaussettes et des vêtements peut permettre d’éviter des épidémies récurrentes. Les vésicules ont tendance à guérir plus rapidement quand elles sont drainées. Les parents peuvent donc être informés de la procédure à suivre pour les ouvrir en toute sécurité avec des aiguilles stériles et panser les plaies pour prévenir l'infection. Les enfants plus âgés, les adolescents et les adultes atteints de cette maladie reçoivent des conseils utiles sur l'hygiène et les soins de la peau.