Che cos'è l'epidermolisi bollosa semplice?

L'epidermolisi bollosa simplex è una malattia genetica che provoca frequenti focolai di vesciche e irritazione sulla pelle che di solito sono confinate a mani e piedi. Le persone che hanno la condizione in genere sperimentano emergenze ricorrenti di bolle rosse, bianche o di colore scuro che si aprono e guariscono in pochi giorni. L'epidermolisi bollosa simplex viene ereditata e i sintomi spesso iniziano ad apparire poco dopo la nascita. Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi, ma la maggior parte dei genitori e dei pazienti può imparare a prendersi cura delle vesciche a casa e prevenire le complicanze.

Esistono diverse forme di epidermolisi bollosa e la varietà simplex è generalmente la più lieve. Le mutazioni genetiche influenzano la produzione di cheratina nello strato più esterno della pelle. Di conseguenza, l'epidermide è particolarmente fragile e tenuta solo vagamente insieme. L'epidermolisi bollosa simplex è un disturbo autosomico dominante, il che significa che solo un genitore deve possedere la mutazione per trasmetterla alla prole.

Le vesciche piene di pus possono esplodere spontaneamente sulla pelle di una persona con epidermolisi bollosa simplex. Attrito da vestiti o biancheria da letto, calore eccessivo o freddo e sudorazione sono possibili fattori scatenanti che possono peggiorare la condizione. Le vesciche normalmente non causano molto dolore ma possono sentirsi tenere e mettere a disagio certe attività. L'epidermolisi bollosa simplex è spesso isolata sui palmi delle mani o sulla pianta dei piedi. È possibile, tuttavia, sperimentare epidemie diffuse su gambe, braccia, busto, cuoio capelluto o viso.

Un bambino che sviluppa vesciche deve essere valutato da un pediatra per verificare la presenza di segni di epidermolisi bollosa simplex e altri tipi di disturbi della pelle. Oltre a eseguire una valutazione fisica, un medico di solito raccoglie un piccolo campione di pelle e sangue in modo da poter eseguire test genetici. Non esiste una cura chiara per l'epidermolisi bollosa simplex, anche se un medico può fornire informazioni sulle tecniche di gestione dei sintomi una volta che la diagnosi è stata confermata.

Ai genitori di bambini con diagnosi di epidermolisi bollosa simplex viene richiesto di monitorare attentamente i cambiamenti nell'aspetto o nella frequenza delle vesciche. Avere i loro bambini indossare scarpe larghe, calze e indumenti può essere in grado di prevenire focolai ricorrenti rapidi. Le vesciche tendono a guarire più velocemente quando sono prosciugate, quindi ai genitori possono essere date istruzioni su come farle esplodere in modo sicuro con aghi sterili e vestire le ferite per prevenire l'infezione. I bambini più grandi, gli adolescenti e gli adulti con questa condizione ricevono consigli utili su una corretta igiene e cura della pelle.

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