Vad är Epidermolysis Bullosa Simplex?

Epidermolysis bullosa simplex är en genetisk störning som orsakar ofta utbrott av blåsor och irritation på huden som vanligtvis är begränsad till händer och fötter. Människor som har tillståndet upplever vanligtvis återkommande fall av röda, vita eller mörkfärgade blåsor som bryter upp och läkar inom några dagar. Epidermolysis bullosa simplex ärvs och symtomen börjar ofta dyka upp strax efter födseln. Behandlingen beror på svårighetsgraden av symtomen, men de flesta föräldrar och patienter kan lära sig att ta hand om blåsor hemma och förebygga komplikationer.

Det finns flera olika former av epidermolysbullosa, och den enkla sorten är i allmänhet den mildaste. Genetiska mutationer påverkar produktionen av keratin i det yttersta hudskiktet. Som ett resultat är överhuden särskilt bräcklig och hålls bara löst samman. Epidermolysis bullosa simplex är en autosomal dominerande störning, vilket innebär att endast en förälder behöver ha mutationen för att överföra den till avkomman.

Pusfyllda blåsor kan sprida spontan på huden hos en person med epidermolysis bullosa simplex. Friktion från kläder eller sängkläder, överdriven värme eller kyla och svettning är möjliga triggers som kan förvärra tillståndet. Blåsor orsakar normalt inte mycket smärta men de kan känna sig ömma och göra vissa aktiviteter obekväma. Epidermolysis bullosa simplex isoleras oftast på handflatorna eller på fotsålarna. Det är dock möjligt att uppleva utbredda utbrott på ben, armar, överkropp, hårbotten eller ansiktet.

Ett barn som utvecklar blåsor bör utvärderas av en barnläkare för att kontrollera om det finns tecken på epidermolys bullosa simplex och andra typer av hudsjukdomar. Förutom att göra en fysisk utvärdering, samlar en läkare vanligtvis ett litet prov på hud och blod så att genetiska tester kan utföras. Det finns inget klart botemedel mot epidermolysis bullosa simplex, även om en läkare kan ge information om symptomhanteringstekniker när diagnosen har bekräftats.

Föräldrar till barn som diagnostiserats med epidermolysis bullosa simplex instrueras att noggrant övervaka förändringar i utseende eller frekvens av blåsor. Att få sina barn att använda löst passande skor, strumpor och kläder kan kunna förhindra snabbt återkommande utbrott. Blåsor tenderar att läka snabbare när de tappas, så att föräldrar kan få instruktioner om hur de säkert kan sprida dem med sterila nålar och kläddsår för att förhindra infektion. Äldre barn, ungdomar och vuxna med tillståndet får användbara tips om korrekt hygien och hudvård.