Hvad er Epidermolysis Bullosa Simplex?
Epidermolysis bullosa simplex er en genetisk lidelse, der forårsager hyppige udbrud af blemmer og irritation på huden, som normalt er begrænset til hænder og fødder. Mennesker, der har en tilstand, oplever typisk tilbagevendende tilfælde af røde, hvide eller mørkfarvede blemmer, der bryder åbent og heles inden for et par dage. Epidermolysis bullosa simplex er arvet, og symptomerne begynder ofte at vises kort efter fødslen. Behandling afhænger af sværhedsgraden af symptomer, men de fleste forældre og patienter kan lære at pleje blemmer derhjemme og forhindre komplikationer.
Der er flere forskellige former for epidermolyse bullosa, og simplex-sorten er generelt den mildeste. Genetiske mutationer påvirker produktionen af keratin i det yderste hudlag. Som et resultat er epidermis især skrøbelige og holdes kun løst sammen. Epidermolysis bullosa simplex er en autosomal dominerende lidelse, hvilket betyder, at kun en forælder har brug for mutationen for at overføre den til afkom.
Pus-fyldte blemmer kan udbrud på huden hos en person med epidermolysis bullosa simplex spontant. Friktion fra tøj eller sengetøj, overdreven varme eller kulde og sved er mulige triggere, der kan forværre tilstanden. Blemmer forårsager normalt ikke meget smerter, men de kan føle ømhed og gøre visse aktiviteter ubehagelige. Epidermolysis bullosa simplex isoleres ofte på håndfladerne eller på fodsålerne. Det er imidlertid muligt at opleve omfattende udbrud på ben, arme, overkrop, hovedbund eller ansigt.
Et spædbarn, der udvikler blemmer, skal vurderes af en børnelæge for at kontrollere for tegn på epidermolyse bullosa simplex og andre typer hudforstyrrelser. Udover at udføre en fysisk evaluering indsamler en læge normalt en lille prøve af hud og blod, så genetiske test kan udføres. Der er ingen klar kur mod epidermolysis bullosa simplex, skønt en læge kan give information om symptomhåndteringsteknikker, når diagnosen er bekræftet.
Forældre til børn, der er diagnosticeret med epidermolysis bullosa simplex, instrueres om nøje at overvåge ændringer i blisternes udseende eller hyppighed. At have deres børn bære løstsittende sko, sokker og tøj kan muligvis forhindre hurtigt tilbagevendende udbrud. Blærerne har en tendens til at heles hurtigere, når de tømmes, så forældre kan få instruktioner i, hvordan man sikkert kan sprænge dem med sterile nåle og klædningsår for at forhindre infektion. Ældre børn, unge og voksne med denne tilstand får nyttige tip til korrekt hygiejne og hudpleje.