Co to jest Epidermolysis Bullosa Simplex?
Epidermolysis bullosa simplex to zaburzenie genetyczne, które powoduje częste wybuchy pęcherzy i podrażnienia skóry, które zwykle ograniczają się do dłoni i stóp. Osoby z tym schorzeniem zwykle doświadczają nawracających pęcherzyków czerwonych, białych lub ciemnych, które pękają i goją się w ciągu kilku dni. Epidermoliza bullosa simplex jest dziedziczna, a objawy często zaczynają pojawiać się wkrótce po urodzeniu. Leczenie zależy od nasilenia objawów, ale większość rodziców i pacjentów może nauczyć się, jak dbać o pęcherze w domu i zapobiegać powikłaniom.
Istnieje kilka różnych form pęcherzyków naskórka, a odmiana simplex jest zazwyczaj najłagodniejsza. Mutacje genetyczne wpływają na produkcję keratyny w najbardziej zewnętrznej warstwie skóry. W rezultacie naskórek jest szczególnie delikatny i jedynie luźno zaciśnięty. Epidermoliza bullosa simplex jest zaburzeniem dominującym autosomalnie, co oznacza, że tylko jeden rodzic musi posiadać mutację, aby przekazać ją potomstwu.
Pęcherze wypełnione ropą mogą samorzutnie wybuchnąć na skórze osoby z epidermolizą bullosa simplex. Tarcie z ubrań lub pościeli, nadmierne ciepło lub zimno oraz pocenie się są możliwymi czynnikami, które mogą pogorszyć stan. Pęcherze zwykle nie powodują dużego bólu, ale mogą czuć się delikatnie i powodować, że niektóre czynności są niewygodne. Epidermoliza bullosa simplex jest najczęściej izolowana na dłoniach lub podeszwach stóp. Można jednak doświadczyć powszechnych ognisk na nogach, rękach, tułowiu, skórze głowy lub twarzy.
Niemowlę, u którego wystąpią pęcherze, powinno zostać zbadane przez pediatrę w celu wykrycia objawów epidermolizy bullosa simplex i innych chorób skóry. Oprócz przeprowadzenia oceny fizycznej lekarz zwykle pobiera niewielką próbkę skóry i krwi, aby można było wykonać testy genetyczne. Nie ma wyraźnego lekarstwa na epidermolizę bullosa simplex, chociaż lekarz może udzielić informacji na temat technik zarządzania objawami po potwierdzeniu diagnozy.
Rodzice dzieci, u których zdiagnozowano epidermolizę bullosa simplex, zostali pouczeni, aby uważnie monitorować zmiany w wyglądzie lub częstotliwości powstawania pęcherzy. Nakładanie przez dzieci luźnych butów, skarpet i odzieży może zapobiec gwałtownym nawrotom epidemii. Pęcherze goją się szybciej, gdy są osuszone, więc rodzice mogą otrzymać instrukcje, jak bezpiecznie przebić je sterylnymi igłami i opatrzyć rany, aby zapobiec infekcji. Starsze dzieci, młodzież i dorośli z tą chorobą otrzymują pomocne wskazówki dotyczące właściwej higieny i pielęgnacji skóry.