Vad är lipodystrofi?

Lipodystrofi är en störning som påverkar kroppens fettvävnad och kännetecknas främst av en allvarlig förlust av kroppsfett. Människor som drabbas av lipodystrofi utvecklar ofta en resistens mot insulin och har diabetes, en fet lever och höga nivåer av triglycerider. Det finns flera olika typer av sjukdomen; vissa är genetiska och andra förvärvas.

Om en patient påverkas av en genetisk form av lipodystrofi, kan hon ha ett tillstånd som kallas Beradinelli-Seip-syndrom. Det är en medfödd sjukdom som drabbar en av 12 miljoner människor i USA, en av 1 miljon människor i Norge, en av 500 000 personer i Portugal och en av 200 000 människor i Libanon. Hos nyfödda presenteras det ofta när den nyfödda inte lyckas, eller har gigantism, tomma kinder, en förstorad tunga eller utvecklingsförseningar. Andra genetiska former av störningen innefattar familjär partiell lipodystrofi av Dunnigan-typen, familjär partiell lipodystrofi av Kobberling-typ och typen mandibuloacral dysplasi.

Alternativt kan en patient drabbas av den förvärvade formen av lipodystrofi. Den förvärvade formen kan delas upp i flera olika typer. Till exempel kan förvärvad generaliserad lipodystrofi inkludera Lawrence syndrom - som vanligtvis föregås av en infektion eller en sjukdom och innebär extrem förlust av kroppsfett. Det finns också en förvärvad partiell form av lipodystrofi, såsom Barraquer-Simons syndrom, där patienten lider av extrem fettförlust i ansiktet, överkroppen och armarna medan hon lider av fetthypertrofi - eller ett överskott av fett - i benen . En av de vanligaste formerna av sjukdomen finns hos patienter som behandlar HIV med antiretrovirala läkemedel. De har ofta en onormal ansamling av fett i överkroppen samtidigt som de lider av extrem förlust av fett i andra lokala områden.

Även om det i de flesta fall inte finns någon behandling för lipodystrofi, kan symtomen och relaterade tillstånd behandlas. Behandlingarna kan vara kosmetiska, såsom fetttransplantationer, ansiktsrekonstruktion och fettsugning. Behandlingarna kan också inkludera läkemedel för att hantera diabetes, ökade triglyceridnivåer eller andra relaterade hälsoproblem. Ändå finns det inget sätt att stoppa utvecklingen av sjukdomen. Kirurgiska alternativ, som de som nämnts ovan, rekommenderas inte för barn; de kan dock vara en bra lösning för dem som lider av deformiteter senare i livet.

Tyvärr är prognosen för närvarande inte idealisk för dem som lider av lipodystrofi. Personer med den medfödda formen av sjukdomen kommer vanligtvis att leva för att bli unga vuxna eller tidigt medelålders. Alternativt, om en patient lider av den förvärvade formen av sjukdomen, kan hon leva lite längre och kommer vanligtvis att överleva tills hon blir medelålders. Emellertid pågår forskning för att förbättra scenariot för dem som drabbats av det livshotande tillståndet.