Wat is osteopoikilose?

Osteopoikilose is een goedaardige genetische aandoening die wordt gekenmerkt door witte vlekken die op het bot kunnen worden geïdentificeerd in röntgenfoto's en andere medische beeldvormingsstudies. Voor deze aandoening is geen behandeling nodig tenzij het pijn veroorzaakt, in welk geval een persoon meestal pijnstillers wordt voorgeschreven. Soms wordt de aandoening geassocieerd met andere genetische aandoeningen die mogelijk minder goedaardig zijn, en een arts kan testen en screenen aanbevelen als er een bezorgdheid is dat er meer aan de hand is met de patiënt dan alleen de osteopoikilose.

Deze aandoening behoort tot een familie van aandoeningen die bekend staan ​​als scleroserende botdysplasieën. Bij mensen met osteopoikilose verschijnen kleine schijfvormige tot eivormige witte laesies op de botten, vooral aan de uiteinden van de lange botten. Het gebied rond het bekken is een klassieke locatie voor de laesies. Laesies worden vaak geïdentificeerd vóór de leeftijd van twintig en kunnen een incidentele bevinding zijn die is opgetreden tijdens het werken aan een patiënt voor een ander medisch probleem. Als iemand geen reden heeft om op jonge leeftijd te worden geröntgend, kan osteopoikilose pas op latere leeftijd worden geïdentificeerd.

Sommige scleroserende botdysplasieën zijn gevaarlijk of worden geassocieerd met andere genetische problemen. Om deze reden, wanneer laesies waarvan wordt vermoed dat ze osteopoikilose zijn, worden geïdentificeerd, kan de arts verder onderzoek aanbevelen om de diagnose te bevestigen. Eenmaal bevestigd, vereist de aandoening geen speciale aandacht of behandeling, hoewel patiënten er misschien een aantekening van willen maken wanneer ze op latere leeftijd worden geröntgend of getest, zodat andere artsen zich bewust zijn van de situatie.

Mensen met osteopoikilose lijken geen groter risico te lopen op botbreuken en andere botproblemen, hoewel de aandoening een botaandoening is. Bij patiënten met een cluster van genetische aandoeningen, waaronder deze scleroserende botdysplasie, kunnen deze aandoeningen medische problemen veroorzaken die van aard kunnen variëren, afhankelijk van de betrokken aandoeningen. Mensen met een familiegeschiedenis van osteopoikilose hoeven zich niet per se zorgen te maken om het door te geven aan hun kinderen, omdat het een goedaardige genetische variatie is, hoewel ze misschien genetisch onderzoek willen overwegen om te controleren op tekenen van aandoeningen die soms worden geassocieerd met osteopoikilose.

Deze aandoening is relatief zeldzaam en kan een ongebruikelijke radiologische bevinding zijn. Als een radioloog niet heel veel gevallen heeft gezien, kan hij of zij aanbevelen dat de films worden beoordeeld door een arts met meer ervaring om de diagnose te bevestigen. Patiënten kunnen ook worden doorverwezen naar een botspecialist voor extra screening en counseling.