Che cos'è l'osteopoikilosi?
L'osteopoikilosi è una condizione genetica benigna caratterizzata da macchie bianche che possono essere identificate sull'osso nelle radiografie e in altri studi di imaging medico. Nessun trattamento è richiesto per questa condizione a meno che non provochi dolore, nel qual caso a una persona vengono generalmente prescritti antidolorifici. A volte, la condizione è associata ad altre condizioni genetiche che possono essere meno benigne e un medico può raccomandare test e screening se c'è il timore che ci sia più da fare con il paziente rispetto alla sola osteopoikilosi.
Questa condizione appartiene a una famiglia di condizioni note come displasia ossea sclerosante. Nelle persone con osteopoikilosi, sulle ossa si presentano piccoli dischi formati da ovoidi lesioni bianche, in particolare alle estremità delle ossa lunghe. L'area intorno al bacino è un luogo classico per le lesioni. Le lesioni sono spesso identificate prima dei venti anni e possono essere una scoperta accidentale riscontrata durante il trattamento di un paziente per un altro problema medico. Se qualcuno non ha motivo di sottoporsi a radiografia da giovane, l'osteopoikilosi potrebbe non essere identificata fino a tardi nella vita.
Alcune displasie ossee sclerosanti sono pericolose o sono associate ad altri problemi genetici. Per questo motivo, quando vengono identificate lesioni che si sospetta siano osteopoikilosi, il medico può raccomandare ulteriori interventi per confermare la diagnosi. Una volta confermata, la condizione non richiede particolare attenzione o trattamento, anche se i pazienti potrebbero voler prenderne nota quando vengono sottoposti a raggi X o testati successivamente nella vita in modo che altri medici siano consapevoli della situazione.
Le persone con osteopoikilosi non sembrano essere maggiormente a rischio di fratture e altri problemi alle ossa, sebbene la condizione sia un disturbo osseo. Nei pazienti con un gruppo di condizioni genetiche includere questa displasia ossea sclerosante, queste condizioni possono causare problemi medici che possono variare nel carattere, a seconda delle condizioni coinvolte. Le persone con una storia familiare di osteopoikilosi non devono necessariamente preoccuparsi di trasmetterle ai loro figli perché si tratta di una variazione genetica benigna, anche se potrebbero voler prendere in considerazione i test genetici per verificare la presenza di segni di condizioni a volte associate all'osteopoikilosi.
Questa condizione è relativamente rara e può essere un insolito ritrovamento radiologico. Se un radiologo non ha visto molti casi, lei o lui può raccomandare che i film vengano esaminati da un professionista con più esperienza per confermare la diagnosi. I pazienti possono anche essere indirizzati a uno specialista osseo per ulteriori screening e consulenza.