Co to jest osteopoikiloza?
Osteopoikiloza jest łagodną chorobą genetyczną charakteryzującą się białymi plamami, które można zidentyfikować na kości w badaniach rentgenowskich i innych badaniach obrazowania medycznego. Nie wymaga się leczenia tego stanu, chyba że powoduje ból, w którym to przypadku zwykle przepisuje się środki przeciwbólowe. Czasami stan ten jest związany z innymi stanami genetycznymi, które mogą być mniej łagodne, a lekarz może zalecić testowanie i badania przesiewowe, jeśli istnieje obawa, że z pacjentem dzieje się więcej niż tylko osteopoikiloza.
Ten stan jest jednym z rodziny stanów zwanych stwardniającymi dysplazjami kostnymi. U osób z osteopoikilozą na kościach, szczególnie na końcach kości długich, pojawia się mały dysk w kształcie owalnych białych zmian. Obszar wokół miednicy jest klasycznym miejscem na zmiany. Zmiany są często identyfikowane przed ukończeniem dwudziestego roku życia i mogą być przypadkowym odkryciem podczas pracy z pacjentem z powodu innego problemu medycznego. Jeśli ktoś nie ma powodu do prześwietlenia w młodości, osteopoikiloza może zostać zidentyfikowana dopiero w późniejszym życiu.
Niektóre stwardniające dysplazji kości są niebezpieczne lub związane z innymi problemami genetycznymi. Z tego powodu, gdy zostaną zidentyfikowane zmiany podejrzane o osteopoikilozę, lekarz może zalecić dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy. Po potwierdzeniu stan ten nie wymaga specjalnej uwagi ani leczenia, chociaż pacjenci mogą chcieć odnotować go, gdy zostaną prześwietleni lub przetestowani w późniejszym okresie życia, aby inni lekarze byli świadomi sytuacji.
Ludzie z osteopoikilozą nie wydają się być bardziej narażeni na złamania i inne problemy z kośćmi, chociaż stan ten jest zaburzeniem kości. U pacjentów ze skupieniem schorzeń genetycznych, takich jak stwardniająca dysplazja kości, stany te mogą powodować problemy medyczne, które mogą mieć różny charakter, w zależności od zaangażowanych stanów. Osoby z osteopoikilozą w wywiadzie rodzinnym niekoniecznie muszą się martwić, że przekażą je swoim dzieciom, ponieważ jest to łagodna odmiana genetyczna, chociaż mogą rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych w celu wykrycia objawów stanów, które czasami są związane z osteopoikilozą.
Ten stan jest stosunkowo rzadki i może być niezwykłym odkryciem radiologicznym. Jeśli radiolog nie widział bardzo wielu przypadków, może zalecić sprawdzenie filmów przez lekarza z większym doświadczeniem w celu potwierdzenia diagnozy. Pacjentów można również skierować do specjalisty od kości w celu dodatkowego badania przesiewowego i porady.