Vad är osteopoikilos?

Osteopoikilos är ett godartat genetiskt tillstånd som kännetecknas av vita fläckar som kan identifieras på benet i röntgenstrålar och andra medicinska avbildningsstudier. Ingen behandling krävs för detta tillstånd om det inte orsakar smärta, i vilket fall vanligtvis föreskrivs en person smärtstillande medel. Ibland är tillståndet förknippat med andra genetiska tillstånd som kan vara mindre godartade, och en läkare kan rekommendera testning och screening om det finns en oro för att det händer mer med patienten än bara osteopoikilos.

Detta tillstånd är en av en familj av tillstånd som kallas skleroserande dysplasi hos ben. Hos människor med osteopoikilos, små skivor formade till äggformade vita lesioner dyker upp på benen, särskilt på ändarna av de långa benen. Området runt bäckenet är en klassisk plats för skadorna. Lesioner identifieras ofta före tjugoårsåldern, och kan vara ett tillfälligt fynd som uppstår när man arbetar upp en patient för ett annat medicinskt problem. Om någon inte har någon anledning att röntgenundersökas medan ung, kanske osteopoikilos inte kan identifieras förrän senare i livet.

Vissa skleroserande dysplasi är farliga eller är förknippade med andra genetiska problem. Av detta skäl, när skador som misstänks vara osteopoikilos identifieras, kan läkaren rekommendera ytterligare arbete för att bekräfta diagnosen. När det har bekräftats kräver tillståndet ingen särskild uppmärksamhet eller behandling, även om patienter kanske vill notera det när de röntgas eller testas senare i livet så att andra läkare är medvetna om situationen.

Människor med osteopoikilos verkar inte ha större risk för sprickor och andra problem med benen, även om tillståndet är en bensjukdom. Hos patienter med ett kluster av genetiska tillstånd inkluderar denna skleroserande bendysplasi, dessa tillstånd kan orsaka medicinska problem som kan variera i karaktär, beroende på de inblandade tillstånden. Personer med en familjehistoria med osteopoikilos borde inte nödvändigtvis behöva vara oroliga för att överföra den till sina barn eftersom det är en godartad genetisk variation, även om de kanske vill överväga genetisk testning för att kontrollera om det finns tecken på tillstånd som ibland är förknippade med osteopoikilos.

Detta tillstånd är relativt sällsynt och kan vara ett ovanligt radiologiskt fynd. Om en radiolog inte har sett så många fall kan hon eller han rekommendera att filmerna granskas av en utövare med mer erfarenhet för att bekräfta diagnosen. Patienter kan också hänvisas till en benspecialist för ytterligare screening och rådgivning.