Hvad er osteopoikilose?
Osteopoikilosis er en godartet genetisk tilstand karakteriseret ved hvide pletter, der kan identificeres på knoglen i røntgenstråler og andre medicinske billeddannelsesundersøgelser. Ingen behandling er påkrævet for denne tilstand, medmindre den forårsager smerter, i hvilket tilfælde en person normalt ordineres smertestillende. Undertiden er tilstanden forbundet med andre genetiske tilstande, der kan være mindre godartede, og en læge kan anbefale test og screening, hvis der er en bekymring for, at der er mere, der foregår med patienten end bare osteopoikilose.
Denne tilstand er en af en familie af tilstande kendt som skleroserende knogledysplasi. Hos mennesker med osteopoikilose dukker små skiver formet til ægformede hvide læsioner på knoglerne, især på enderne af de lange knogler. Området omkring bækkenet er et klassisk sted for læsioner. Læsioner identificeres ofte inden tyve-års alderen og kan være en tilfældig konstatering, der opstår, når man arbejder på en patient for et andet medicinsk problem. Hvis nogen ikke har nogen grund til at blive røntgenfotograferet, mens den er ung, kan osteopoikilosis muligvis ikke identificeres før senere i livet.
Nogle skleroserende knogledysplasier er farlige eller er forbundet med andre genetiske problemer. Af denne grund, når læsioner, der mistænkes for at være osteopoikilose, identificeres, kan lægen anbefale yderligere oparbejdning for at bekræfte diagnosen. Når den først er bekræftet, kræver tilstanden ingen særlig opmærksomhed eller behandling, selvom patienter måske ønsker at notere det, når de røntgenbillede eller testes senere i livet, så andre læger er opmærksomme på situationen.
Mennesker med osteopoikilose ser ikke ud til at have en større risiko for brud og andre problemer med knoglerne, selvom tilstanden er en knoglelidelse. Hos patienter med en klynge af genetiske tilstande inkluderer denne skleroserende knogledysplasi, kan disse tilstande forårsage medicinske problemer, der kan variere i karakter, afhængigt af de involverede tilstande. Mennesker med en familiehistorie med osteopoikilose skal ikke nødvendigvis være bekymrede for at videregive den til deres børn, fordi det er en godartet genetisk variation, selvom de måske ønsker at overveje genetisk test for at kontrollere for tegn på tilstande, der undertiden er forbundet med osteopoikilose.
Denne tilstand er relativt sjælden og kan være et usædvanligt radiologisk fund. Hvis en radiolog ikke har set så mange tilfælde, kan hun eller han anbefale, at filmene gennemgås af en praktiserende læge med mere erfaring for at bekræfte diagnosen. Patienter kan også henvises til en knoglespecialist for yderligere screening og rådgivning.