Co je to Osteopoikilosis?

Osteopoikilosis je benigní genetický stav charakterizovaný bílými skvrnami, které lze identifikovat na kosti v rentgenových a jiných lékařských zobrazovacích studiích. Pro tento stav není vyžadováno žádné léčení, pokud nezpůsobí bolest, v takovém případě je pacientovi obvykle předepisováno lék proti bolesti. Někdy je stav spojen s jinými genetickými stavy, které mohou být méně benigní, a lékař může doporučit testování a screening, pokud existuje obava, že se u pacienta děje více než jen osteopoikilosis.

Tento stav je jedním z řady stavů známých jako sklerotizující dysplazie kostí. U lidí s osteopoikilosis se na kostech, zejména na koncích dlouhých kostí, objevují malé disky ve tvaru bílých lézí. Oblast kolem pánve je klasickým místem pro léze. Léze jsou často identifikovány před dvaceti lety a mohou být náhodným nálezem, s nímž se setkáváme při přípravě pacienta na jiný zdravotní problém. Pokud někdo nemá důvod být rentgenem v mladém věku, může být osteopoikilosis identifikována až později v životě.

Některé sklerotizující dysplazie kostí jsou nebezpečné nebo jsou spojeny s jinými genetickými problémy. Z tohoto důvodu může lékař v případě zjištění lézí, u nichž existuje podezření na osteopoikilosis, doporučit další zpracování k potvrzení diagnózy. Jakmile je tento stav potvrzen, nevyžaduje zvláštní pozornost ani ošetření, i když si to pacienti mohou chtít poznamenat, když jsou rentgenem nebo později testováni, aby si ostatní lékaři o situaci byli vědomi.

U lidí s osteopoikilosis se nezdá být více ohroženo zlomeninami a jinými problémy s kostmi, ačkoli podmínkou je porucha kostí. U pacientů se shlukem genetických stavů patří tato sklerotizující dysplazie kostí. Tyto stavy mohou způsobovat zdravotní problémy, které se mohou lišit v závislosti na příslušných stavech. Lidé s anamnézou osteopoikilosis v rodině by se neměli nutně obávat, že ji budou předávat svým dětem, protože je to benigní genetická variace, ačkoli mohou chtít zvážit genetické testování, aby zkontrolovali příznaky stavů, které jsou někdy spojeny s osteopoikilosis.

Tento stav je relativně vzácný a může to být neobvyklý radiologický nález. Pokud radiolog neviděl příliš mnoho případů, může doporučit, aby filmy byly zkontrolovány praktickým lékařem, který má více zkušeností s potvrzením diagnózy. Pacienti mohou být také požádáni o specializaci na kosti za účelem dalšího screeningu a poradenství.