Qu'est-ce que l'ostéopoïkilose?
L'ostéopoïkilose est une maladie génétique bénigne caractérisée par des taches blanches identifiables sur l'os par les rayons X et d'autres études d'imagerie médicale. Aucun traitement n'est requis pour cette affection sauf si elle provoque une douleur. Dans ce cas, on prescrit habituellement à un individu des analgésiques. Parfois, l'affection est associée à d'autres affections génétiques qui peuvent être moins bénignes, et un médecin peut recommander des tests et un dépistage si l'inquiétude est que le patient ne se limite pas à l'ostéopoïkilose.
Cette affection fait partie d'une famille d'affections appelée dysplasie osseuse sclérosante. Chez les personnes atteintes d'ostéopoïkilose, de petites lésions blanches en forme de disque à ovoïdes apparaissent sur les os, en particulier aux extrémités des os longs. La zone autour du bassin est un endroit classique pour les lésions. Les lésions sont souvent identifiées avant l'âge de vingt ans et peuvent constituer une découverte fortuite lors du traitement d'un patient pour un autre problème médical. Si une personne n'a aucune raison de subir une radiographie alors qu'elle est jeune, l'ostéopoïkilose peut ne pas être identifiée avant plus tard dans la vie.
Certaines dysplasies osseuses sclérosantes sont dangereuses ou sont associées à d’autres problèmes génétiques. Pour cette raison, lorsque des lésions soupçonnées d’être une ostéopoïkilose sont identifiées, le médecin peut recommander un examen plus approfondi pour confirmer le diagnostic. Une fois confirmée, l’affection ne nécessite aucune attention particulière ni traitement, bien que les patients puissent vouloir en prendre note lorsqu’ils sont radiographiés ou testés plus tard dans la vie afin que les autres médecins soient au courant de la situation.
Les personnes atteintes d'ostéopoïkilose ne semblent pas être plus exposées au risque de fractures et autres problèmes osseux, bien qu'il s'agisse d'un trouble des os. Cette dysplasie osseuse sclérosante chez les patients présentant un groupe de maladies génétiques peut entraîner des problèmes médicaux dont le caractère peut varier selon les affections en cause. Les personnes ayant des antécédents familiaux d'ostéopoïkilose ne doivent pas nécessairement craindre de les transmettre à leurs enfants, car il s'agit d'une variation génétique bénigne, bien qu'elles veuillent peut-être envisager des tests génétiques pour détecter des signes d'affections parfois associées à l'ostéopoïkilose.
Cette affection est relativement rare et peut constituer une découverte radiologique inhabituelle. Si un radiologue n'a pas vu beaucoup de cas, il peut recommander que les films soient revus par un praticien plus expérimenté pour confirmer le diagnostic. Les patients peuvent également être référés à un spécialiste des os pour un dépistage et des conseils supplémentaires.