Wat is schizencefalie?

Schizencefalie is een zeer zeldzame aangeboren afwijking van de hersenen waarbij de hersenen worden onderbroken door een of meer kloven die zijn gevuld met hersenvocht. In unilaterale schizencefalie heeft de patiënt een kloof in een van de hersenhelften, terwijl de bilaterale vorm van deze aandoening beide hersenhelften omvat. Patiënten met deze aandoening ervaren een scala aan neurologische problemen, afhankelijk van de grootte en locatie van de kloven.

Er zijn verschillende mogelijke oorzaken voor schizencefalie. Blootstelling aan het milieu aan bepaalde stoffen tijdens de kritieke fase van hersenontwikkeling kan deze aandoening veroorzaken, evenals bepaalde infecties bij de moeder. Soms komt schizencefalie willekeurig voor als gevolg van afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus. In alle gevallen zijn de kloven bekleed met grijze materie, een indicatie dat ze zich heel vroeg vormen. De kloven kunnen gesloten of open van aard zijn, afhankelijk van de individuele patiënt, in welk geval de aandoening wordt geclassificeerd als open of gesloten-lip schizencefalie.

Gevallen van schizencefalie kunnen soms worden gediagnosticeerd tijdens prenatale echografie. In andere gevallen kan de aandoening duidelijk worden na de bevalling en bevalling, omdat de patiënt geen ontwikkelingsmijlpalen bereikt of problemen ervaart zoals verlamming, spierzwakte en epileptische aanvallen. Epileptische aanvallen komen zeer vaak voor bij schizencefale patiënten, en sommige ontwikkelen ook hydrocephalus, waarbij zich een opeenhoping van vloeistof op de hersenen ophoopt die gevaarlijk kan zijn voor de patiënt. Deze problemen zullen voor het leven aanhouden en in ernst variëren; sommige patiënten kunnen een relatief normaal leven leiden met unilaterale vormen van deze aandoening, terwijl mensen met bilaterale schizencefalie vaker ernstige problemen ondervinden.

Het is niet mogelijk om schizencefalie te genezen, maar technieken kunnen worden gebruikt om de aandoening te beheersen en de patiënt comfortabeler te houden. Fysiotherapie kan worden gebruikt om een ​​patiënt te helpen spierkracht te ontwikkelen, terwijl medicijnen epileptische aanvallen kunnen beheren, en gepersonaliseerd onderwijs kan een kind helpen om ontwikkelingsachterstanden op te lossen. Als hydrocephalus ontstaat, kan een shunt chirurgisch worden geïnstalleerd om de overtollige vloeistof af te tappen.

Het hebben van een kind met schizencefalie betekent niet dat toekomstige kinderen deze aandoening zullen hebben, omdat het niet wordt geërfd. Moeders kunnen het risico op schizencefalie bij hun kinderen verminderen door voorzichtig te zijn met blootstelling aan het milieu en infecties tijdens de zwangerschap, vooral in de vroege stadia, wanneer de hersenen zich zeer snel ontwikkelen. Uiteindelijk kunnen aangeboren afwijkingen echter voorkomen, zelfs wanneer zwangere vrouwen uiterst voorzichtig zijn met hun zwangerschappen; het veranderen van een bevruchte zygoot in een hele menselijke baby is een complex proces met een aantal stappen, en soms gaat een stap gewoon mis.