Hva er Schizencephaly?

Schizencephaly er en veldig sjelden medfødt abnormalitet i hjernen der hjernen blir avbrutt med ett eller flere sprekker som er fylt med cerebrospinalvæske. Ved ensidig schizencephaly har pasienten en kløft i en av hjernehalvdelene, mens den bilaterale formen av denne tilstanden involverer begge halvkuler. Pasienter med denne tilstanden opplever en rekke nevrologiske problemer, avhengig av størrelsen og plasseringen av kløftene.

Det er flere mulige årsaker til schizencephaly. Miljøeksponering for visse stoffer i den kritiske fasen av hjerneutviklingen kan forårsake denne tilstanden, i tillegg til visse infeksjoner hos moren. Noen ganger forekommer schizencephaly tilfeldig som et resultat av abnormiteter i fosterutviklingen. I alle tilfeller er kløvene foret med grått stoff, en indikator på at de danner veldig tidlig. Spaltene kan være lukkede eller åpne i sin natur, avhengig av den enkelte pasient, i hvilket tilfelle tilstanden er klassifisert som enten åpen eller lukket leppe-schizencephaly.

Tilfeller av schizencephaly kan noen ganger bli diagnostisert under prenatal ultralyd. I andre tilfeller kan tilstanden bli tydelig etter fødsel og fødsel da pasienten ikke klarer å nå utviklingsmilepel eller oppleve problemer som lammelse, muskelsvakhet og anfall. Anfall er ekstremt vanlig hos schizencefale pasienter, og noen utvikler også hydrocephalus, der det er en opphopning av væske i hjernen som kan være farlig for pasienten. Disse problemene vil vedvare hele livet og variere i alvorlighetsgrad; noen pasienter kan leve relativt normale liv med ensidige former av denne tilstanden, mens personer med bilateral schizencephaly har en tendens til å møte mer alvorlige problemer.

Det er ikke mulig å kurere schizencephaly, men teknikker kan brukes for å håndtere tilstanden og holde pasienten mer komfortabel. Fysioterapi kan brukes til å hjelpe en pasient med å utvikle muskelstyrke, mens medisiner kan håndtere anfall, og personlig utdanning kan hjelpe et barn med å håndtere utviklingsforsinkelser. Hvis hydrocephalus utvikler seg, kan en shunt installeres kirurgisk for å tømme overflødig væske.

Å ha et barn med schizencephaly betyr ikke at fremtidige barn vil ha denne tilstanden, fordi det ikke er arvet. Mødre kan redusere risikoen for schizencephaly hos barna ved å være nøye med å unngå miljøeksponering og infeksjoner under graviditet, spesielt i de tidlige stadiene, når hjernen utvikler seg veldig raskt. Til syvende og sist kan medfødte fødselsdefekter oppstå selv når gravide er ekstremt forsiktig med svangerskapet; å gjøre en befruktet zygote til en hel menneskelig baby er en kompleks prosess med flere trinn, og noen ganger går et skritt rett og slett galt.