Co je to schizencephaly?

Schizencephaly je velmi vzácná vrozená abnormalita mozku, ve kterém je mozek přerušen jednou nebo více rozštěpy, které jsou plné mozkomíšního moku. V jednostranné schizencefálii má pacient rozštěp v jedné z hemisfér mozku, zatímco bilaterální forma tohoto stavu zahrnuje obě hemisféry. Pacienti s tímto stavem zažívají řadu neurologických problémů v závislosti na velikosti a umístění rozštěpů.

Existuje několik možných příčin schizencephaly. Environmentální expozice určitým látkám během kritické fáze vývoje mozku může způsobit tento stav, stejně jako určité infekce u matky. Schizencephaly se někdy vyskytuje náhodně v důsledku abnormalit ve vývoji plodu. Ve všech případech jsou rozštěpy lemovány šedou hmotou, což je indikátor, že se tvoří velmi brzy. Rozštěpy mohou být v přírodě uzavřeny nebo otevřené v závislosti na jednotlivém pacientovi, v takovém případě je stav klasifikován jako otevřenýnebo uzavřený schizencephaly.

Případy schizencefálie mohou být někdy diagnostikovány během prenatálního ultrazvuku. V jiných případech se tento stav může projevit po porodu a porodu, protože pacient nedosáhne vývojových milníků nebo zažívá problémy, jako je ochrnutí, svalová slabost a záchvaty. Záchvaty jsou velmi běžné u schizencefalických pacientů a některé se také vyvíjejí hydrocefalus, ve kterém je na mozku nahromadění tekutiny, která může být pro pacienta nebezpečná. Tyto problémy budou přetrvávat po celý život a lišit se v závažnosti; Někteří pacienti mohou žít relativně normální životy s jednostrannými formami tohoto stavu, zatímco lidé s bilaterální schizencephaly mají tendenci se setkat s vážnějšími problémy.

Není možné vyléčit schizencefaly, ale techniky lze použít k řízení stavu a udržovat pacienta pohodlnější. Fyzikální terapie může být použita k pomociPacient se rozvine síla svalů, zatímco léky mohou zvládnout záchvaty a personalizované vzdělávání může pomoci dítěti vypořádat se s vývojovým zpožděním. Pokud se vyvine hydrocephalus, může být chirurgicky nainstalován zkrat, aby vypustil přebytečnou tekutinu.

Mít dítě se schizencephaly neznamená, že budoucí děti budou mít tento stav, protože to není zděděno. Matky mohou u svých dětí snížit riziko schizencefálie tím, že dávají pozor, aby se zabránilo expozicím a infekcím prostředí během těhotenství, zejména v raných stádiích, kdy se mozek rozvíjí velmi rychle. Nakonec se však vrozené vrozené vady mohou vyskytnout i když jsou těhotné ženy velmi opatrné ohledně jejich těhotenství; Přeměnit oplodněnou zygot na celé lidské dítě je složitý proces s řadou kroků a někdy se krok jednoduše pokazí.