Co je Schizencephaly?
Schizencephaly je velmi vzácná vrozená abnormalita mozku, ve které je mozek přerušen jedním nebo více rozštěpy, které jsou naplněny mozkomíšním moku. V jednostranném schizencefalii má pacient rozštěp v jedné z hemisfér mozku, zatímco bilaterální forma tohoto stavu zahrnuje obě hemisféry. U pacientů s tímto stavem dochází k řadě neurologických problémů v závislosti na velikosti a umístění rozštěpů.
Schizencefalie má několik možných příčin. Expozice prostředí určitým látkám během kritické fáze vývoje mozku může způsobit tento stav, stejně jako určité infekce u matky. Někdy se schizencefalie vyskytuje náhodně v důsledku abnormalit ve vývoji plodu. Ve všech případech jsou rozštěpy obloženy šedou hmotou, což ukazuje, že se tvoří velmi brzy. Rozštěpy mohou být přirozeně uzavřené nebo otevřené, v závislosti na individuálním pacientovi, přičemž v tomto případě je stav klasifikován jako schizencefalie s otevřeným nebo uzavřeným retem.
Případy schizencefálie mohou být někdy diagnostikovány během prenatálního ultrazvuku. V jiných případech se stav může projevit po porodu a porodu, protože pacient nedosáhne vývojových milníků nebo má problémy, jako je paralýza, svalová slabost a záchvaty. Záchvaty jsou extrémně časté u schizencefalických pacientů a u některých se také vyvine hydrocefalus, ve kterém dochází k nahromadění tekutiny v mozku, což může být pro pacienta nebezpečné. Tyto problémy budou přetrvávat po celý život a budou se lišit v závažnosti; někteří pacienti mohou žít relativně normálním životem s jednostrannými formami tohoto stavu, zatímco lidé s bilaterální schizencefálií mají tendenci se setkat s vážnějšími problémy.
Není možné vyléčit schizencefálii, ale k zvládnutí stavu a udržení pohodlí pacienta lze použít techniky. Fyzikální terapie může být použita k tomu, aby pacientovi pomohla rozvinout svalovou sílu, zatímco léky mohou zvládnout záchvaty a osobní vzdělávání může pomoci dítěti vyrovnat se s vývojovými zpožděními. Pokud se vyvine hydrocefalus, může být chirurgicky nainstalován zkrat, který vypouští přebytečnou tekutinu.
Mít dítě se schizencefálií neznamená, že budoucí děti budou mít tuto podmínku, protože to není zděděno. Matky mohou snížit riziko schizencefalie u svých dětí tím, že budou opatrné, aby se během těhotenství, zejména v raných stádiích, kdy se mozek vyvíjí velmi rychle, vyhýbaly expozici životního prostředí a infekcím. Nakonec však vrozené vrozené vady mohou nastat i v případě, že těhotné ženy jsou o těhotenství mimořádně opatrné; proměna oplodněného zygoty na celé lidské dítě je složitý proces s několika kroky a někdy se krok jednoduše pokazí.