Hvad er skizencephaly?
Schizencephaly er en meget sjælden medfødt abnormalitet i hjernen, hvor hjernen er afbrudt med en eller flere spalte, der er fyldt med cerebrospinalvæske. Ved ensidig skizencefali har patienten en spalte i en af hjernehalvdelene, mens den bilaterale form af denne tilstand involverer begge halvkugler. Patienter med denne tilstand oplever en række neurologiske problemer afhængigt af størrelsen og placeringen af kløfterne.
Der er flere mulige årsager til skizencefali. Miljøeksponering for visse stoffer i den kritiske fase af hjerneudviklingen kan forårsage denne tilstand, ligesom visse infektioner hos mor kan. Undertiden forekommer skizencephalie tilfældigt som et resultat af abnormiteter i føtalets udvikling. I alle tilfælde er kløerne foret med gråt stof, en indikator på, at de danner meget tidligt. Spalte kan være lukkede eller åbne i naturen, afhængigt af den enkelte patient, i hvilket tilfælde tilstanden klassificeres som enten åben eller lukket læbe skizencefalie.
Tilfælde af skizencefali kan undertiden diagnosticeres under prenatal ultralyd. I andre tilfælde kan tilstanden blive synlig efter fødslen og fødslen, da patienten ikke når udviklingsmilepæle eller oplever problemer som lammelse, muskelsvaghed og anfald. Anfald er ekstremt almindelige hos schizencefale patienter, og nogle udvikler også hydrocephalus, hvor der er en ophopning af væske i hjernen, hvilket kan være farligt for patienten. Disse problemer vil vedvare hele livet og variere i sværhedsgrad; nogle patienter kan leve relativt normale liv med ensidige former af denne tilstand, mens mennesker med bilateral skizencefali har tendens til at støde på mere alvorlige problemer.
Det er ikke muligt at kurere skizencefali, men teknikker kan bruges til at styre tilstanden og holde patienten mere komfortabel. Fysioterapi kan bruges til at hjælpe en patient med at udvikle muskelstyrke, mens medicin kan håndtere anfald, og personlig uddannelse kan hjælpe et barn med at tackle udviklingsforsinkelser. Hvis hydrocephalus udvikler sig, kan en shunt installeres kirurgisk for at dræne overskydende væske.
At have et barn med skizencefali betyder ikke, at fremtidige børn får denne tilstand, fordi det ikke er arvet. Mødre kan reducere risikoen for skizencefali hos deres børn ved at være omhyggelige med at undgå miljøeksponeringer og infektioner under graviditet, især i de tidlige stadier, når hjernen udvikler sig meget hurtigt. I sidste ende kan medfødte fødselsdefekter dog forekomme, selv når gravide kvinder er ekstremt omhyggelige med deres graviditeter; at omdanne en befrugtet zygot til en hel menneskelig baby er en kompleks proces med et antal trin, og nogle gange går et skridt simpelthen galt.