Co to jest schizencefalia?
Schizencefalia jest bardzo rzadką wrodzoną nieprawidłowością mózgu, w której mózg jest przerywany przez jedną lub więcej szczelin wypełnionych płynem mózgowo-rdzeniowym. W jednostronnej schizencefalii pacjent ma rozszczep w jednej z półkul mózgu, podczas gdy obustronna postać tego stanu obejmuje obie półkule. Pacjenci z tym stanem doświadczają szeregu problemów neurologicznych, w zależności od wielkości i lokalizacji rozpadlin.
Istnieje kilka możliwych przyczyn schizencefalii. Narażenie środowiska na niektóre substancje podczas krytycznej fazy rozwoju mózgu może powodować ten stan, podobnie jak niektóre infekcje u matki. Czasami schizencefalia występuje losowo w wyniku nieprawidłowości w rozwoju płodu. We wszystkich przypadkach rozpadliny są wyłożone szarą materią, co oznacza, że tworzą się bardzo wcześnie. Rozszczepy mogą mieć charakter zamknięty lub otwarty, w zależności od indywidualnego pacjenta, w którym to przypadku stan jest klasyfikowany jako schizencefalia otwarta lub z zamkniętą wargą.
Przypadki schizencefalii można czasem zdiagnozować podczas USG prenatalnego. W innych przypadkach stan może stać się widoczny po porodzie i porodzie, gdy pacjent nie osiągnie kamieni milowych rozwoju lub doświadcza problemów, takich jak porażenie, osłabienie mięśni i drgawki. Napady występują niezwykle często u pacjentów ze schizencefalią, a niektórzy rozwijają wodogłowie, w którym gromadzi się płyn w mózgu, który może być niebezpieczny dla pacjenta. Problemy te utrzymają się przez całe życie i będą się różnić w zależności od nasilenia; niektórzy pacjenci mogą prowadzić stosunkowo normalne życie z jednostronnymi postaciami tego stanu, podczas gdy osoby z obustronną schizencefalią mają zwykle większe problemy.
Nie można wyleczyć schizencefalii, ale można zastosować techniki zarządzania stanem i zapewnienia pacjentowi większej wygody. Można zastosować fizykoterapię, aby pomóc pacjentowi rozwinąć siłę mięśni, podczas gdy leki mogą poradzić sobie z napadami, a spersonalizowana edukacja może pomóc dziecku radzić sobie z opóźnieniami rozwojowymi. Jeśli rozwinie się wodogłowie, można chirurgicznie zainstalować bocznik, aby spuścić nadmiar płynu.
Posiadanie dziecka ze schizencefalią nie oznacza, że przyszłe dzieci będą miały ten warunek, ponieważ nie są dziedziczone. Matki mogą zmniejszyć ryzyko schizencefalii u swoich dzieci, uważając, aby unikać narażenia środowiskowego i infekcji podczas ciąży, szczególnie na wczesnych etapach, gdy mózg rozwija się bardzo szybko. Ostatecznie jednak wrodzone wady wrodzone mogą wystąpić nawet wtedy, gdy kobiety w ciąży są wyjątkowo ostrożne w czasie ciąży; przekształcenie zapłodnionej zygoty w całe ludzkie dziecko jest złożonym procesem składającym się z wielu kroków, a czasem krok po prostu idzie nie tak.