Co to jest schizencefalia?

Schizencefalia jest bardzo rzadką wrodzoną nieprawidłowością mózgu, w którym mózg jest przerywany jednym lub więcej rozszczepów wypełnionych płynem mózgowo -rdzeniowym. W jednostronnej schizencefalii pacjent ma rozszczep na jednej z półkuli mózgu, podczas gdy obustronna postać tego stanu obejmuje obie półkule. Pacjenci z tym stanem doświadczają szeregu problemów neurologicznych, w zależności od wielkości i lokalizacji rozszczepów.

Istnieje kilka możliwych przyczyn schizencefalii. Ekspozycja środowiskowa na niektóre substancje podczas krytycznej fazy rozwoju mózgu może powodować ten stan, podobnie jak niektóre infekcje u matki. Czasami schizencefalia występuje losowo w wyniku nieprawidłowości w rozwoju płodu. We wszystkich przypadkach rozszczep są wyłożone szarej materią, co wskaźnik, że tworzą się bardzo wcześnie. Rozszczepy mogą być zamknięte lub otwarte w naturze, w zależności od poszczególnych pacjentów, w którym to przypadku warunek jest klasyfikowany jako otwartylub schizencefalia zamknięta.

Przypadki schizencefalii można czasem zdiagnozować podczas ultradźwięków prenatalnych. W innych przypadkach stan ten może stać się widoczny po porodzie i porodzie, ponieważ pacjent nie osiągnie kamieni milowych rozwoju lub doświadcza problemów takich jak paraliż, osłabienie mięśni i napady. Napady są niezwykle powszechne u pacjentów ze schizencefalicznym, a niektóre rozwijają się również wodogłowowie, w których nagromadzenie płynu na mózgu, który może być niebezpieczny dla pacjenta. Problemy te będą utrzymywać się w życiu i różnią się dotkliwością; Niektórzy pacjenci mogą żyć stosunkowo normalnie z jednostronnymi formami tego stanu, podczas gdy osoby z dwustronną schizencefalią mają tendencję do napotykania poważniejszych problemów.

Nie można wyleczyć schizencefalii, ale techniki można stosować do radzenia sobie z tym stanem i zapewnić pacjentowi wygodę. Do pomocy można zastosować fizykoterapięPacjent rozwija siłę mięśni, podczas gdy leki mogą zarządzać napadami, a spersonalizowana edukacja może pomóc dziecku poradzić sobie z opóźnieniami rozwojowymi. Jeśli rozwinie się wodogłowowie, może być instalowany chirurgicznie bocznik, aby spuścić nadmiar płynu.

Posiadanie dziecka ze schizencefalią nie oznacza, że ​​przyszłe dzieci będą miały ten stan, ponieważ nie są odziedziczone. Matki mogą zmniejszyć ryzyko schizencefalii u swoich dzieci, starając się unikać ekspozycji i infekcji środowiskowych podczas ciąży, szczególnie we wczesnych stadiach, gdy mózg rozwija się bardzo szybko. Ostatecznie jednak wrodzone wady wrodzone mogą się zdarzyć, nawet gdy kobiety w ciąży są bardzo ostrożne w stosunku do swoich ciąż; Zamienianie zapłodnionej zygoty w całe ludzkie dziecko jest złożonym procesem z wieloma krokami, a czasem krok po prostu idzie źle.