Vad är schizencefali?

schizencefali är en mycket sällsynt medfödd avvikelse i hjärnan där hjärnan avbryts med en eller flera klyftor som är fyllda med cerebrospinalvätska. I ensidig schizencefali har patienten en klyftan i en av hjärnans halvkuglar, medan den bilaterala formen av detta tillstånd involverar båda halvkuglarna. Patienter med detta tillstånd upplever ett antal neurologiska problem, beroende på storleken och platsen för klyftorna.

Det finns flera möjliga orsaker till schizencefali. Miljöexponering för vissa ämnen under den kritiska fasen av hjärnutveckling kan orsaka detta tillstånd, liksom vissa infektioner hos modern. Ibland förekommer schizencefali slumpmässigt till följd av avvikelser i fosterutvecklingen. I alla fall är klyftorna fodrade med gråmaterial, en indikator på att de bildas mycket tidigt. Klyftorna kan vara stängda eller öppna i naturen, beroende på den enskilda patienten, i vilket fall tillståndet klassificeras som antingen öppeteller schizencefali med sluten läpp.

fall av schizencefali kan ibland diagnostiseras under prenatal ultraljud. I andra fall kan tillståndet bli uppenbart efter arbetskraft och leverans eftersom patienten inte når utvecklingsmilstolpar eller upplever problem som förlamning, muskelsvaghet och anfall. Anfall är extremt vanliga hos schizencefaliska patienter, och vissa utvecklar också hydrocephalus, där det finns en uppbyggnad av vätska i hjärnan som kan vara farlig för patienten. Dessa problem kommer att fortsätta för livet och variera i svårighetsgrad; Vissa patienter kan leva relativt normala liv med ensidiga former av detta tillstånd, medan personer med bilateral schizencefali tenderar att möta allvarligare problem.

Det är inte möjligt att bota schizencefali, men tekniker kan användas för att hantera tillståndet och hålla patienten mer bekväm. Fysioterapi kan användas för att hjälpa tillEn patient utvecklar muskelstyrka, medan mediciner kan hantera anfall och personlig utbildning kan hjälpa ett barn att hantera utvecklingsförseningar. Om hydrocephalus utvecklas kan en shunt installeras kirurgiskt för att tömma överskottsvätskan.

Att ha ett barn med schizencefali betyder inte att framtida barn kommer att ha detta tillstånd, eftersom det inte är ärvt. Mödrar kan minska risken för schizencefali hos sina barn genom att vara noga med att undvika miljöexponeringar och infektioner under graviditeten, särskilt i de tidiga stadierna, när hjärnan utvecklas mycket snabbt. I slutändan kan emellertid medfödda födelsedefekter hända även när gravida kvinnor är extremt försiktiga med sina graviditeter; Att förvandla en befruktad zygot till ett helt mänskligt barn är en komplex process med ett antal steg, och ibland går ett steg helt enkelt fel.