Vad är schizencephaly?

Schizencephaly är en mycket sällsynt medfödd abnormalitet i hjärnan där hjärnan avbryts med en eller flera klyftor som är fyllda med cerebrospinalvätska. Vid ensidig schizencefali har patienten en klyftan i en av hjärnhalvorna, medan den bilaterala formen av detta tillstånd involverar båda halvkuglarna. Patienter med detta tillstånd upplever en rad neurologiska problem, beroende på storleken och platsen för klyftorna.

Det finns flera möjliga orsaker till schizencefali. Miljöexponering för vissa ämnen under den kritiska fasen av hjärnutvecklingen kan orsaka detta tillstånd, liksom vissa infektioner hos modern. Ibland inträffar schizencefali slumpmässigt till följd av avvikelser i fostrets utveckling. I alla fall är klyftorna fodrade med grått material, en indikator på att de bildar mycket tidigt. Klyftorna kan vara stängda eller öppna till sin natur beroende på den enskilda patienten, i vilket fall villkoret klassificeras som antingen öppen eller stängd läpp schizencefali.

Fall av schizencefali kan ibland diagnostiseras under prenatal ultraljud. I andra fall kan tillståndet bli uppenbart efter förlossning och förlossning eftersom patienten misslyckas med att utveckla milstolpar i utvecklingen eller upplever problem som förlamning, muskelsvaghet och kramper. Krampar är extremt vanliga hos schizencefala patienter, och vissa utvecklar också hydrocephalus, där det finns en uppbyggnad av vätska i hjärnan, vilket kan vara farligt för patienten. Dessa problem kommer att bestå hela livet och varierar i svårighetsgrad; vissa patienter kan leva relativt normala liv med ensidiga former av detta tillstånd, medan personer med bilateral schizencefali tenderar att stöta på allvarligare problem.

Det är inte möjligt att bota schizencefali, men tekniker kan användas för att hantera tillståndet och hålla patienten mer bekväm. Fysioterapi kan användas för att hjälpa en patient att utveckla muskelstyrka, medan mediciner kan hantera kramper och personlig utbildning kan hjälpa ett barn att hantera utvecklingsförseningar. Om hydrocephalus utvecklas kan en shunt installeras kirurgiskt för att dränera överskottsvätskan.

Att ha ett barn med schizencefali betyder inte att framtida barn kommer att ha detta tillstånd, eftersom det inte ärvs. Mödrar kan minska risken för schizencefali hos sina barn genom att vara noga med att undvika miljöpåverkan och infektioner under graviditeten, särskilt i de tidiga stadierna, när hjärnan utvecklas mycket snabbt. I slutändan kan emellertid medfödda fosterskador inträffa även när gravida kvinnor är extremt försiktiga med sina graviditeter; Att förvandla en befruktad zygot till ett helt mänskligt barn är en komplex process med ett antal steg, och ibland går ett steg helt enkelt fel.