Che cos'è la schizencefalia?
La schizencefalia è un'anomalia congenita molto rara del cervello in cui il cervello viene interrotto con una o più fessure che sono piene di liquido cerebrospinale. Nella schizencefalia unilaterale, il paziente ha una fessura in uno degli emisferi del cervello, mentre la forma bilaterale di questa condizione coinvolge entrambi gli emisferi. I pazienti con questa condizione presentano una serie di problemi neurologici, a seconda delle dimensioni e della posizione delle schisi.
Esistono diverse possibili cause per la schizencefalia. L'esposizione ambientale a determinate sostanze durante la fase critica dello sviluppo del cervello può causare questa condizione, così come alcune infezioni nella madre. A volte, la schizencefalia si verifica in modo casuale a causa di anomalie nello sviluppo fetale. In tutti i casi, le fessure sono rivestite di materia grigia, un indicatore che si formano molto presto. Le schisi possono essere chiuse o aperte in natura, a seconda del singolo paziente, nel qual caso la condizione è classificata come schizencefalia a labbra aperte o chiuse.
I casi di schizencefalia possono talvolta essere diagnosticati durante l'ecografia prenatale. In altri casi, la condizione può diventare evidente dopo il travaglio e il parto poiché il paziente non riesce a raggiungere le pietre miliari dello sviluppo o sperimenta problemi come paralisi, debolezza muscolare e convulsioni. Le convulsioni sono estremamente comuni nei pazienti schizencefalici e alcune sviluppano anche idrocefalo, in cui vi è un accumulo di liquido sul cervello che può essere pericoloso per il paziente. Questi problemi persistono per tutta la vita e variano in gravità; alcuni pazienti possono vivere una vita relativamente normale con forme unilaterali di questa condizione, mentre le persone con schizencefalia bilaterale tendono a incontrare problemi più gravi.
Non è possibile curare la schizencefalia, ma le tecniche possono essere utilizzate per gestire la condizione e mantenere il paziente più a suo agio. La terapia fisica può essere utilizzata per aiutare un paziente a sviluppare la forza muscolare, mentre i farmaci possono gestire convulsioni e un'istruzione personalizzata può aiutare un bambino a gestire i ritardi dello sviluppo. Se si sviluppa idrocefalo, uno shunt può essere installato chirurgicamente per drenare il fluido in eccesso.
Avere un bambino con schizencefalia non significa che i futuri bambini avranno questa condizione, perché non è ereditata. Le madri possono ridurre il rischio di schizencefalia nei loro figli facendo attenzione a evitare esposizioni ambientali e infezioni durante la gravidanza, specialmente nelle prime fasi, quando il cervello si sta sviluppando molto rapidamente. Alla fine, tuttavia, possono verificarsi difetti congeniti alla nascita anche quando le donne in gravidanza sono estremamente attente alle loro gravidanze; trasformare uno zigote fertilizzato in un intero bambino umano è un processo complesso con una serie di passaggi e, a volte, un passo semplicemente non funziona.