Wat is het quad -scherm?

Een quad -scherm is een bloedtest die op de moeder wordt uitgevoerd, meestal in het tweede trimester van de zwangerschap, tussen week 15 en week 20. Deze test zoekt naar vier specifieke stoffen in het bloed om potentiële genetische defecten met de baby zoals het syndroom van Down uit te sluiten. Het syndroom van Down is een genetische aandoening die onder andere mentale retardatie en ontwikkelingsvertragingen kan veroorzaken. Het syndroom van Down kan variëren van matig tot ernstig en veroorzaken levenslange uitdagingen voor zowel de baby als familieleden.

Het quad -scherm vereist een bloedtest. Het bloed wordt geanalyseerd in een laboratorium voor vier specifieke stoffen, AFP, HCG, estriol en remming-A. Het is de remming-A die de kansen verhoogt om baby's te identificeren met een hoger risico op het syndroom van Down.

alfa-fetoproteïne, of AFP, is een foetaal eiwit. Menselijke choriongonadotrofine, of HCG, is een hormoon geproduceerd in de placenta. Estriol is een oestrogeen geproduceerd in de baby en de placenta, en remming is een eiwit geproduceerd in de placenta en in de eierstokken.

Het niveau van deze verschillende stoffen wordt vervolgens gecombineerd met de risicofactoren van de moeder om het potentieel voor een genetische aandoening bij de baby te bepalen. Een abnormale hoeveelheid HCG en estiol gecombineerd met een verlaagd niveau van AFP kan bijvoorbeeld aangeven dat de baby het risico loopt op het syndroom van Down. Een verhoogd niveau van AFP kan betekenen dat de baby het risico loopt een defect te ontwikkelen, zoals spina bifida of anencefalie.

Spina Bifida is een aandoening waarbij de neurale buis, of het ruggenmerg en zijn bedekkingen, niet volledig zijn ontwikkeld. Bij sommige gelegenheden kan spina bifida hydrocephalus veroorzaken, een accumulatie van vloeistoffen op de hersenen. Anencefalie daarentegen is een aandoening waarbij de neurale buis niet volledig in de buurt van het hoofd is ontwikkeld. Dit kan resulteren in de afwezigheid van delen van de hersenen, schedel of hoofdhuid.

Maternale risicofactoren om te overwegen naast het quad -scherm inclUDE dingen zoals familiegeschiedenis van geboortefouten en zwangerschap na de leeftijd van 35. Het gebruik van medicijnen of medicijnen kan ook een impact hebben, evenals een reeds bestaande aandoening zoals diabetes. Zelfs dingen zoals blootstelling aan straling of een virale infectie tijdens de zwangerschap kunnen de risicofactor verhogen.

Het quad -scherm is geen diagnostische of identificatietest. Het screent eenvoudig de risicofactoren. Dit betekent dat een abnormaal quad -scherm al dan niet kan resulteren in een baby met een genetische aandoening. Als risicofactoren hoog zijn, kan verder testen nodig zijn om de mogelijkheid van een genetische aandoening te beoordelen. Echografie en vruchtwaterpunctie zijn de standaardactiviteiten volgens een abnormaal quad -scherm.