Wat is het quad-scherm?
Een quad-screen is een bloedtest uitgevoerd op de moeder, meestal in het tweede trimester van de zwangerschap, tussen week 15 en week 20. Deze test zoekt naar vier specifieke stoffen in het bloed om mogelijke genetische defecten bij de baby uit te sluiten, zoals het syndroom van Down . Downsyndroom is een genetische aandoening die onder andere mentale retardatie en ontwikkelingsachterstanden kan veroorzaken. Het syndroom van Down kan variëren van matig tot ernstig en kan levenslange uitdagingen voor zowel de baby als familieleden veroorzaken.
Het quad-scherm vereist een bloedtest. Het bloed wordt in een laboratorium geanalyseerd op vier specifieke stoffen, AFP, hCG, estriol en inhibine-A. Het is de remmer-A die de kansen verhoogt om baby's met een hoger risico op het syndroom van Down te identificeren.
Alfa-foetoproteïne of AFP is een foetaal eiwit. Choriongonadotrofine, of hCG, is een hormoon dat in de placenta wordt geproduceerd. Estriol is een oestrogeen dat wordt geproduceerd in de baby en de placenta, en remine-A is een eiwit dat wordt geproduceerd in de placenta en in de eierstokken.
Het niveau van deze verschillende stoffen wordt vervolgens gecombineerd met de risicofactoren van de moeder om het potentieel voor een genetische aandoening bij de baby te bepalen. Een abnormale hoeveelheid hCG en estiol in combinatie met een verlaagd AFP-niveau kan bijvoorbeeld aangeven dat de baby risico loopt op het syndroom van Down. Een verhoogd AFP-niveau kan betekenen dat de baby een risico loopt op het ontwikkelen van een defect zoals spina bifida of anencefalie.
Spina bifida is een aandoening waarbij de neurale buis of het ruggenmerg en zijn omhulsels zich niet volledig hebben ontwikkeld. In sommige gevallen kan Spina Bifida hydrocephalus veroorzaken, een ophoping van vloeistoffen in de hersenen. Anencefalie daarentegen is een aandoening waarbij de neurale buis zich niet volledig in de buurt van het hoofd heeft ontwikkeld. Dit kan resulteren in de afwezigheid van delen van de hersenen, schedel of hoofdhuid.
Maternale risicofactoren die naast het quad-scherm moeten worden overwogen, zijn onder andere zaken als familiegeschiedenis van aangeboren afwijkingen en zwangerschap na de leeftijd van 35. Het gebruik van medicijnen of medicijnen kan ook een impact hebben, net als een reeds bestaande aandoening zoals diabetes. Zelfs dingen zoals blootstelling aan straling of een virale infectie tijdens de zwangerschap kunnen de risicofactor verhogen.
Het quadscherm is geen diagnostische of identificerende test. Het screent eenvoudig de risicofactoren. Dit betekent dat een abnormaal quad-scherm al dan niet kan resulteren in een baby met een genetische aandoening. Als de risicofactoren hoog zijn, kan verder onderzoek nodig zijn om de mogelijkheid van een genetische aandoening te beoordelen. Echografie en vruchtwaterpunctie zijn de standaardprocedure na een abnormaal quad-scherm.