Qu'est-ce que l'écran Quad?
Un quadrillage est un test sanguin effectué sur la mère au cours du deuxième trimestre de la grossesse, entre la semaine 15 et la semaine 20. Ce test recherche quatre substances spécifiques dans le sang afin d'éliminer toute anomalie génétique potentielle chez le bébé, telle que le syndrome de Down. . Le syndrome de Down est un trouble génétique qui peut entraîner un retard mental et des retards de développement, entre autres problèmes. Le syndrome de Down peut aller de modéré à sévère et poser des problèmes tout au long de la vie du bébé et des membres de la famille.
Le quadrillage nécessite un test sanguin. Le sang est analysé dans un laboratoire pour rechercher quatre substances spécifiques, AFP, hCG, estriol et inhibine-A. C'est l'inhibine-A qui augmente les chances d'identifier les bébés présentant un risque plus élevé de syndrome de Down.
L'alpha-foetoprotéine, ou AFP, est une protéine fœtale. La gonadotrophine chorionique humaine, ou hCG, est une hormone produite dans le placenta. L'œstriol est un œstrogène produit par le bébé et le placenta, et l'inhibine-A est une protéine produite par le placenta et les ovaires.
Le niveau de ces différentes substances est ensuite combiné aux facteurs de risque de la mère pour déterminer le potentiel de maladie génétique chez le bébé. Une quantité anormale d'hCG et d'estiol combinée à une diminution du taux de PFA, par exemple, peut indiquer que le bébé présente un risque de syndrome de Down. Un taux élevé de PFA peut signifier que le bébé est à risque de développer un défaut tel que le spina bifida ou l'anencéphalie.
Le spina bifida est un trouble dans lequel le tube neural, ou la moelle épinière et ses revêtements, ne s'est pas complètement développé. À certaines occasions, le spina bifida peut causer une hydrocéphalie, une accumulation de liquides dans le cerveau. L'anencéphalie, en revanche, est un trouble dans lequel le tube neural ne s'est pas complètement développé près de la tête. Cela peut entraîner l'absence de parties du cerveau, du crâne ou du cuir chevelu.
Parmi les facteurs de risque maternels à prendre en compte en plus du quadrillage, on peut citer des antécédents familiaux d’anomalies congénitales et de grossesse après l’âge de 35 ans. L’usage de drogues ou de médicaments peut également avoir un impact, tout comme une condition préexistante telle que le diabète. Même des choses comme l'exposition aux radiations ou une infection virale pendant la grossesse peuvent augmenter le facteur de risque.
L'écran quad n'est pas un test de diagnostic ou d'identification. Il analyse simplement les facteurs de risque. Cela signifie qu’un quadruple dépistage anormal peut entraîner ou non un bébé présentant un trouble génétique. Si les facteurs de risque sont élevés, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour évaluer la possibilité d'un trouble génétique. L'échographie et l'amniocentèse sont le traitement standard suivi par un quadruple écran anormal.