クワッドスクリーンとは何ですか？

クワッドスクリーンは、通常妊娠15週から20週の間に妊娠後期に母親に対して行われる血液検査です。この検査では、ダウン症などの赤ちゃんの潜在的な遺伝的欠陥を除外するために血液中の4つの特定物質を探します。 ダウン症候群は、他の問題の中でも特に精神遅滞や発達遅延を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。 ダウン症候群は、中程度から重度の範囲であり、赤ちゃんだけでなく家族にも生涯にわたる挑戦を引き起こします。

クワッドスクリーンには血液検査が必要です。 血液は、4つの特定の物質、AFP、hCG、エストリオール、およびインヒビンAについて研究室で分析されます。 ダウン症候群のリスクが高い赤ちゃんを特定する可能性を高めるのはインヒビン-Aです。

α-フェトプロテイン、またはAFPは胎児タンパク質です。 ヒト絨毛性ゴナドトロピン、またはhCGは、胎盤で産生されるホルモンです。 エストリオールは、乳児と胎盤で産生されるエストロゲンであり、インヒビン-Aは、胎盤と卵巣で産生されるタンパク質です。

これらの異なる物質のレベルは、母親の危険因子と組み合わされて、赤ちゃんの遺伝的障害の可能性を判断します。 たとえば、AFPのレベルの低下と組み合わされた異常な量のhCGとエスチオールは、赤ちゃんがダウン症候群のリスクがあることを示している可能性があります。 AFPのレベルが高いということは、赤ちゃんが二分​​脊椎や無脳症などの欠陥を発症するリスクがあることを意味します。

二分脊椎は、神経管、または脊髄とその被覆が完全に発達していない障害です。 いくつかの場合、二分脊椎は、水頭症、脳への体液の蓄積を引き起こす可能性があります。 一方、無脳症は、神経管が頭部近くで完全に発達していない障害です。 これにより、脳、頭蓋骨、頭皮の部分がなくなることがあります。

クワッドスクリーンに加えて考慮すべき母体の危険因子には、先天異常の家族歴や35歳以降の妊娠などが含まれます。薬物や薬物の使用も、糖尿病などの既存の状態に影響を与える可能性があります。 妊娠中の放射線被曝やウイルス感染のようなものでさえ、危険因子を増加させる可能性があります。

クワッドスクリーンは、診断テストまたは識別テストではありません。 単にリスク要因をスクリーニングします。 これは、異常なクワッドスクリーンが遺伝的障害のある赤ちゃんをもたらす場合とそうでない場合があることを意味します。 危険因子が高い場合は、遺伝的障害の可能性を評価するためにさらなる検査が必要になる場合があります。 超音波検査と羊水穿刺は、異常なクワッドスクリーンに続く標準的な処置です。