Hva er firskjermen?

En firskjerm er en blodprøve utført på moren vanligvis i andre trimester av svangerskapet, mellom uke 15 og uke 20. Denne testen ser etter fire spesifikke stoffer i blodet for å utelukke potensielle genetiske defekter hos babyen som Downs syndrom. . Downs syndrom er en genetisk lidelse som kan forårsake psykisk utviklingshemning og forsinkelser i utviklingen, blant andre problemer. Downs syndrom kan variere fra moderat til alvorlig, og forårsake livslange utfordringer for babyen så vel som familiemedlemmer.

Firskjermen krever en blodprøve. Blodet analyseres i et laboratorium for fire spesifikke stoffer, AFP, hCG, estriol og inhibin-A. Det er inhibin-A som øker sjansene for å identifisere babyer med høyere risiko for Downs syndrom.

Alfa-fetoprotein, eller AFP, er et fosterprotein. Human chorionic gonadotrophin, eller hCG, er et hormon produsert i morkaken. Estriol er et østrogen produsert i babyen og morkaken, og inhibin-A er et protein produsert i morkaken og i eggstokkene.

Nivået på disse forskjellige stoffene blir deretter kombinert med morens risikofaktorer for å bestemme potensialet for en genetisk lidelse hos babyen. En unormal mengde hCG og estiol kombinert med et redusert nivå av AFP, for eksempel, kan indikere at babyen er i faresonen for Downs syndrom. Et forhøyet nivå av AFP kan bety at babyen risikerer å utvikle en feil som spina bifida eller anencefali.

Spina bifida er en forstyrrelse der nevralrøret, eller ryggmargen og dekslene derav, ikke har utviklet seg helt. Noen ganger kan spina bifida forårsake hydrocephalus, en ansamling av væsker i hjernen. Anencephaly er derimot en forstyrrelse der nevralrøret ikke har utviklet seg helt i nærheten av hodet. Dette kan resultere i fravær av deler av hjernen, hodeskallen eller hodebunnen.

Morslige risikofaktorer å vurdere i tillegg til firskjermbildet inkluderer ting som familiehistorie med fødselsdefekter og graviditet etter fylte 35 år. Bruk av medisiner eller medisiner kan også ha en innvirkning som kan føre til en eksisterende tilstand som diabetes. Selv ting som eksponering for stråling eller en virusinfeksjon under graviditeten kan øke risikofaktoren.

Firskjermbildet er ikke en diagnostisk eller identifiserende test. Det skjermer ganske enkelt risikofaktorene. Dette betyr at en unormal firskjerm kan eller ikke kan føre til en baby med en genetisk lidelse. Hvis risikofaktorene er høye, kan ytterligere testing være nødvendig for å vurdere muligheten for en genetisk lidelse. Ultralyd og fostervannsprøve er standard virkemåte etter en unormal firskjerm.