Jakie są przyczyny karłowości?
Przyczyny karłowości są dość zmienne, chociaż większość jest genetyczna. Krasno -karfism niekoniecznie jest odziedziczone, często wynikające z spontanicznych mutacji, a w niektórych okolicznościach można go również zdobyć. Jeśli ktoś ma karłowatę, można zalecić testy, aby dowiedzieć się, dlaczego, w celu zidentyfikowania komplikacji, jednostka może być zagrożona rozwojem. Umożliwi to ludziom leczenie odpowiednie do ich potrzeb.
Najczęściej karfizm jest spowodowany zaburzeniem genetycznym. Ludzie mogą mieć mutacje dotyczące genów odpowiedzialnych za rozwój szkieletu lub regulację hormonów, co prowadzi do rozwoju krótkiego wzrostu. Inne przyczyny karłowości mogą obejmować choroby nerek i nierównowagi hormonalne, szczególnie te obejmujące hormony tarczycy i przysadki. W takich przypadkach krasnolud może zostać nabyty lub wynik leżącego u podstaw problemu genetycznego. We wszystkich przypadkach dziecko z karłowatą nie osiągnie fizycznych kamieni milowych rozwoju zgodnie z oczekiwaniami, chociaż chiLD zwykle doświadcza normalnego rozwoju poznawczego.
Zaburzenia metaboliczne mogą również prowadzić do karłowości. Jeśli ludzie nie mogą wchłonąć składników odżywczych, prowadzi to do karłowości w wyniku niedożywienia. Osoby o warunkach takich jak celiakia mogą rozwinąć się w krótkim stopniu. Zaburzenia przechowywania są kolejną przyczynami karłowości, ponieważ ciało opiera się na magazynowaniu energii i składników odżywczych w celu rozwoju fizycznego. Ludzie, którzy doświadczają ekstremalnej niedożywienia i niedożywienia, rozwiną również karłowatość, ponieważ ich ciała nie otrzymują wsparcia żywieniowego w krytycznych latach rozwoju.
Testy genetyczne, badania krwi i inne badania medyczne można wykorzystać, aby dowiedzieć się więcej o tym, dlaczego dziecko nie rozwija się zgodnie z oczekiwaniami. W rodzinie z historią krasnoludów może istnieć zwiększone ryzyko, że dzieci odziedziczą geny, o których wiadomo, że powodują karłowatę, co może stanowić problem podczas oceny medycznej CHIld, który nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami. W innych przypadkach nie może być historii rodziny ani oczywistego wyjaśnienia, a czasem wymagane są szeroko zakrojone testy, aby zrozumieć przyczyny karłowości.
Niektóre przyczyny karłowości można leczyć i chociaż opóźnienia rozwojowe nie można odwrócić, leczenie zmniejszy ryzyko przyszłych powikłań, takich jak nowotwory i niepowodzenie narządów ciała. W innych przypadkach nie ma dostępnych zabiegów przyczyny, a celem opieki pacjenta jest zapewnienie pacjentowi technologii wspomagającej i innych narzędzi do nawigacji w świecie zaprojektowanym dla znacznie większych ludzi. Rodzice z krasnoludem mogą omówić swoje warunki z doradcą genetycznym, jeśli są zaniepokojeni przekazaniem stanu swoim dzieciom.