Jakie są przyczyny karłowatości?
Przyczyny karłowatości są dość zmienne, chociaż większość z nich ma podłoże genetyczne. Karłowatość niekoniecznie jest dziedziczona, często wynikająca ze spontanicznych mutacji, i może być nabyta w niektórych okolicznościach. Jeśli ktoś ma karłowatość, może być zalecane przetestowanie, aby dowiedzieć się, dlaczego, w celu zidentyfikowania powikłań u danej osoby może istnieć ryzyko rozwoju. Pozwoli to ludziom otrzymać leczenie odpowiednie do ich potrzeb.
Najczęściej karłowatość jest spowodowana zaburzeniem genetycznym. Ludzie mogą mieć mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój szkieletu lub regulację hormonów, co prowadzi do rozwoju niskiego wzrostu. Inne przyczyny karłowatości mogą obejmować choroby nerek i zaburzenia równowagi hormonalnej, szczególnie te obejmujące hormony tarczycy i przysadki mózgowej. W takich przypadkach karłowatość może zostać nabyta lub być wynikiem leżącego u podstaw problemu genetycznego. We wszystkich przypadkach dziecko z karłowatością nie osiągnie fizycznych etapów rozwoju zgodnie z oczekiwaniami, chociaż dziecko zwykle doświadcza normalnego rozwoju poznawczego.
Zaburzenia metaboliczne mogą również prowadzić do karłowatości. Jeśli ludzie nie są w stanie wchłonąć składników odżywczych, prowadzi to do karłowatości w wyniku niedożywienia. Ludzie z chorobami takimi jak celiakia mogą mieć niski wzrost. Zaburzenia magazynowania są kolejną przyczyną karłowatości, ponieważ ciało opiera się na magazynowaniu energii i składników odżywczych w celu rozwoju fizycznego. Ludzie, którzy doświadczają skrajnego niedostatku i niedożywienia, również rozwiną karłowatość, ponieważ ich ciała nie otrzymują wsparcia żywieniowego w krytycznych latach rozwoju.
Testy genetyczne, badania krwi i inne badania medyczne mogą być wykorzystane do dowiedzenia się, dlaczego dziecko nie rozwija się zgodnie z oczekiwaniami. W rodzinie z historią karłowatości może istnieć zwiększone ryzyko, że dzieci odziedziczą geny, o których wiadomo, że powodują karłowatość, i może to stanowić problem podczas oceny medycznej dziecka, które nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami. W innych przypadkach może nie być wywiadu rodzinnego ani oczywistych wyjaśnień, a czasem konieczne są szeroko zakrojone testy, aby zrozumieć przyczyny karłowatości.
Niektóre przyczyny karłowatości można leczyć i chociaż opóźnień rozwojowych nie można odwrócić, leczenie zmniejszy ryzyko przyszłych powikłań, takich jak nowotwory i niewydolność narządów. W innych przypadkach nie ma dostępnych metod leczenia przyczyny, a opieka nad pacjentem koncentruje się na zapewnieniu pacjentowi technologii wspomagającej i innych narzędzi do poruszania się po świecie przeznaczonym dla znacznie większych osób. Rodzice z karłowatością mogą omówić swoje warunki z doradcą genetycznym, jeśli są zaniepokojeni przekazaniem tego stanu swoim dzieciom.