Quelles sont les causes du nanisme?
Les causes du nanisme sont très variables, bien que la plupart soient génétiques. Le nanisme n’est pas nécessairement hérité du fait de mutations spontanées et peut être acquis dans certaines circonstances. Si quelqu'un a le nanisme, il peut être recommandé de faire des tests pour savoir pourquoi, dans le but d'identifier les complications que la personne risque de développer. Cela permettra aux personnes de recevoir un traitement médical adapté à leurs besoins.
Le plus souvent, le nanisme est causé par un trouble génétique. Les personnes peuvent avoir des mutations sur les gènes responsables du développement du squelette ou de la régulation des hormones, conduisant au développement d'une petite taille. Les maladies rénales et les déséquilibres hormonaux, en particulier ceux impliquant des hormones thyroïdiennes et hypophysaires, peuvent également être à l'origine du nanisme. Dans ces cas, le nanisme peut être acquis ou le résultat d'un problème génétique sous-jacent. Dans tous les cas, un enfant atteint de nanisme n'atteindra pas les jalons du développement physique comme prévu, bien que l'enfant connaisse généralement un développement cognitif normal.
Les troubles métaboliques peuvent également conduire au nanisme. Si les personnes ne peuvent pas absorber les nutriments, cela entraîne un nanisme résultant de la malnutrition. Les personnes atteintes de maladies telles que la maladie cœliaque peuvent développer une petite taille. Les troubles du stockage sont une autre cause du nanisme, car le corps dépend du stockage d'énergie et de nutriments pour le développement physique. Les personnes qui souffrent de privation extrême et de malnutrition développeront également un nanisme, car leur corps ne reçoit pas de soutien nutritionnel pendant les années critiques du développement.
Les tests génétiques, les analyses de sang et d'autres tests médicaux peuvent être utilisés pour en savoir plus sur les raisons pour lesquelles un enfant ne se développe pas comme prévu. Dans une famille ayant des antécédents de nanisme, il peut y avoir un risque accru que les enfants héritent de gènes connus pour causer le nanisme, et cela peut être une préoccupation lors de l'évaluation médicale d'un enfant qui ne grandit pas comme prévu. Dans d'autres cas, il peut ne pas y avoir d'antécédents familiaux ou d'explication évidente, et des tests approfondis sont parfois nécessaires pour comprendre les causes du nanisme.
Certaines causes du nanisme sont traitables et, bien que les retards de développement ne puissent pas être inversés, le traitement réduira le risque de complications futures telles que le cancer et la défaillance d'organes du corps. Dans d'autres cas, il n'y a pas de traitement disponible pour la cause et l'objectif du soin du patient est de fournir au patient une technologie d'assistance et d'autres outils pour naviguer dans un monde conçu pour des personnes beaucoup plus grandes. Les parents atteints de nanisme peuvent discuter de leur maladie avec un conseiller en génétique s'ils craignent de transmettre la maladie à leurs enfants.