Jaké jsou příčiny zakrslení?

Příčiny dwarfismu jsou velmi proměnlivé, i když většina z nich je genetická. Trpaslík není nutně zděděn, často vychází ze spontánních mutací a za určitých okolností může být také získán. Pokud má někdo trpaslík, může být doporučeno testování, aby se zjistilo, proč, s cílem identifikovat komplikace, může být jednotlivci ohroženi vývojem. To umožní lidem, aby byli léčeni podle svých potřeb.

Nejčastěji je trpaslík způsoben genetickou poruchou. Lidé mohou mít mutace na genech zodpovědných za kosterní vývoj nebo regulaci hormonů, což vede k vývoji krátké postavy. Jiné příčiny dwarfismu mohou zahrnovat onemocnění ledvin a hormonální nerovnováhu, zejména ty, které se týkají hormonů štítné žlázy a hypofýzy. V těchto případech může být trpaslík získán nebo je výsledkem základního genetického problému. Ve všech případech dítě s trpaslíkem nedosáhne fyzických vývojových milníků podle očekávání, i když dítě obvykle zažívá normální kognitivní vývoj.

Metabolické poruchy mohou také vést k zakrslosti. Pokud lidé nedokážou vstřebat živiny, vede to k trpaslíku v důsledku podvýživy. U lidí s onemocněním, jako je celiakie, se může rozvinout krátká postava. Poruchy skladování jsou další z příčin trpaslíctví, protože tělo závisí na ukládání energie a živin pro fyzický vývoj. Lidé, kteří zažívají extrémní ochotu a podvýživu, si také vyvinou trpaslík, protože jejich těla nedostávají nutriční podporu během kritických let vývoje.

Pomocí genetických testů, krevních testů a dalších lékařských testů se můžete dozvědět více o tom, proč se dítě nevyvíjí podle očekávání. V rodině s anamnézou dwarfismu může existovat zvýšené riziko, že děti zdědí geny, o nichž je známo, že způsobují dwarfismus, a to může být problém při lékařském hodnocení dítěte, které neroste podle očekávání. V jiných případech nemusí existovat žádná rodinná anamnéza ani zřejmé vysvětlení, a někdy je nutné rozsáhlé testování, abychom pochopili příčiny dwarfismu.

Některé příčiny dwarfismu jsou léčitelné a zatímco vývojové zpoždění nelze zvrátit, léčba sníží riziko budoucích komplikací, jako je rakovina a selhání tělesných orgánů. V jiných případech není k dispozici žádná léčba příčiny a péče o pacienta je zaměřena na poskytnutí asistenční technologie a dalších nástrojů pro navigaci světem určeným pro mnohem větší lidi. Rodiče s dwarfismem mohou diskutovat o svých podmínkách s genetickým poradcem, pokud mají obavy z předání stavu svým dětem.