Jaké jsou příčiny trpaslíka?

Příčiny trpaslíka jsou poměrně variabilní, i když většina z nich je genetická. Dwarfismus není nutně zděděn, často vyplývající ze spontánních mutací a za určitých okolností může být také získán. Pokud má někdo trpaslík, může se doporučit testování, aby se zjistilo, proč s cílem identifikovat komplikace může být jednotlivec ohrožen vývojem. To umožní lidem dostávat lékařské ošetření vhodné pro jejich potřeby.

Nejčastěji je trpaslík způsoben genetickou poruchou. Lidé mohou mít mutace o genech odpovědných za vývoj skeletu nebo regulaci hormonů, což vede k vývoji krátké postavy. Další příčiny trpaslíka mohou zahrnovat onemocnění ledvin a hormonální nerovnováhu, zejména ty, které se týkají hormonů štítné žlázy a hypofýzy. V těchto případech může být trpaslík získán nebo výsledek základního genetického problému. Ve všech případech dítě s trpaslíkem nedosáhne fyzického vývojového milníku podle očekávání, i když ChiLD obvykle zažívá normální kognitivní vývoj.

Metabolické poruchy mohou také vést k trpaslíkům. Pokud lidé nemohou absorbovat živiny, vede to k trpaslíkům v důsledku podvýživy. Lidé s podmínkami, jako je celiakie, si mohou vyvinout krátkou postavu. Poruchy skladování jsou dalšími příčinami trpaslíků, protože tělo se spoléhá na skladování energie a živin pro fyzický vývoj. Lidé, kteří zažívají extrémní privitaci a podvýživu, se také rozvíjejí trpaslík, protože jejich těla nedostávají nutriční podporu během kritických let vývoje.

Genetické testování, testování krve a další lékařské testování lze použít k dozvěnutí více o tom, proč se dítě nevyvíjí podle očekávání. V rodině s anamnézou trpaslíka může existovat zvýšené riziko, že děti zdědí geny, o nichž je známo, že způsobuje trpaslík, a to může být obavy během lékařského hodnocení CHILD, kdo neroste podle očekávání. V jiných případech nemusí existovat žádná rodinná anamnéza ani zjevné vysvětlení a někdy je nutné rozsáhlé testování k pochopení příčin trpaslíků.

Některé příčiny trpaslíka jsou léčitelné a zatímco vývojové zpoždění nelze zvrátit, léčba sníží riziko budoucích komplikací, jako jsou rakoviny a selhání tělesných orgánů. V jiných případech není k dispozici žádná léčba příčiny a zaměření na péči o pacienta je poskytnout pacientovi pomocnou technologii a další nástroje pro navigaci světa určeného pro mnohem větší lidi. Rodiče s trpaslíkem mohou diskutovat o svých podmínkách s genetickým poradcem, pokud mají obavy o předání stavu svým dětem.