Co to jest osteochondromatoza?
Osteochondromatoza jest stanem chorobowym, który powoduje rozwój osteochondromii lub nowotworów kości na kościach pacjenta. To zaburzenie ma kilka nazw, w tym wielokrotną osteochondromatozę, wielokrotną dziedziczną egzostozę i wielokrotną osteokartilaginną egzostozę. Większość pacjentów z osteochondromatozą dziedziczy genetyczne predyspozycje, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju tej choroby. Niektóre osoby zachorowały na tę chorobę losowo bez widocznego genetycznego czynnika ryzyka. Mężczyźni i osoby poniżej 30 roku życia mają większe ryzyko rozwoju tego zaburzenia.
Osoby z osteochondromatozą mogą zauważyć ból w miejscu guza kości i widoczną deformację. Kości w pobliżu osteochondromów zwykle rosną nienormalnie. Mężczyźni i kobiety z tym schorzeniem mogą również doświadczać ograniczonego zakresu ruchu i blokowania dotkniętego stawu.
Osteochondromy znajdujące się w pobliżu nerwu mogą powodować mrowienie lub drętwienie. W niektórych przypadkach zmniejszony przepływ krwi może wystąpić, jeśli guz kości naciska na naczynie krwionośne i powoduje niższe tętno. Skóra na ramieniu lub nodze może zmienić kolor, jeśli osteochondromatoza wpływa na przepływ krwi w kończynie.
Lekarz może zastosować testy obrazowania rentgenowskiego w celu zidentyfikowania guza kości. Skany tomografii komputerowej (CT) często ujawniają agresywny wzrost guza i przerzuty lub rozprzestrzenianie się nowotworów na inne części ciała. Lekarze mogą również użyć testu rezonansu magnetycznego (MRI), wywiadu medycznego pacjenta oraz dokładnego badania fizykalnego w celu zdiagnozowania osteochondromatozy. W niektórych przypadkach pacjent z guzem kostnym może przejść biopsję, w której lekarz usuwa próbkę tkanki z guza, a laboratorium wykonuje testy raka.
Łagodne osteochondromy mogą nie wymagać operacji, szczególnie jeśli nie powodują silnego bólu lub innych objawów. Niektórzy pacjenci z deformacjami, takimi jak pukanie kolan, mogą przejść operację w celu wyprostowania kości. Chirurg może całkowicie usunąć kość wraz z guzem w przypadkach, gdy osteochondromatoza jest ciężka. Chirurgicznie usunięte kończyny zwykle wymagają operacji rekonstrukcyjnej lub protezy.
Pacjenci z osteochondromami, które rosną po okresie dojrzewania, często mają większe prawdopodobieństwo, że guz kości stanie się złośliwy. Duża nasadka chrząstki na guzie kości może wskazywać, że guz staje się złośliwy. W niektórych przypadkach ból w miejscu guza może być oznaką rozwoju raka.
Osteochrondromatoza maziowa lub chondromatoza maziowa rośnie w wyściółce stawu, takiego jak staw biodrowy, łokciowy lub kolanowy. Te guzy kości zwykle oddzielają się od wyściółki stawu i swobodnie poruszają się w obrębie stawu pacjenta. Guzy tego typu są na ogół łagodne i rzadko rozwijają się w raka. Lekarze mogą usunąć guzy kości, jeśli guzy powodują dyskomfort.