Qu'est-ce que l'ostéochondromatose?

L'ostéochondromatose est une affection médicale qui provoque la formation d'ostéochondromes ou de tumeurs osseuses multiples sur les os du patient. Cette maladie porte plusieurs noms, notamment une ostéochondromatose multiple, une exostose héréditaire multiple et une exostose ostéocartilagineuse multiple. La plupart des patients atteints d'ostéochondromatose héritent d'une prédisposition génétique qui peut augmenter le risque de développement de cette maladie. Certaines personnes ont contracté cette maladie au hasard, sans facteur de risque génétique apparent. Les hommes et les personnes de moins de 30 ans ont tendance à avoir un risque plus élevé de développer ce trouble.

Les personnes atteintes d'ostéochondromatose peuvent ressentir une douleur à l'endroit d'une tumeur osseuse et une déformation visible. Les os proches des ostéochondromes ont généralement une croissance anormale. Les hommes et les femmes atteints de cette maladie peuvent éprouver une amplitude de mouvement limitée et le verrouillage de l’articulation touchée.

Les ostéochondromes situés près d'un nerf peuvent provoquer des picotements ou des engourdissements. Dans certains cas, une diminution du débit sanguin peut survenir si une tumeur osseuse se presse contre un vaisseau sanguin et entraîne une diminution du pouls. La peau recouvrant un bras ou une jambe peut changer de couleur si l'ostéochondromatose affecte le flux sanguin dans un membre.

Un médecin peut utiliser des tests d'imagerie par rayons X pour identifier une tumeur osseuse. La tomodensitométrie (TDM) révèle souvent une croissance agressive de la tumeur et une métastase ou une propagation de la tumeur à d'autres parties du corps. Les médecins peuvent également utiliser un test d'imagerie par résonance magnétique (IRM), les antécédents médicaux du patient et un examen physique approfondi pour diagnostiquer l'ostéochondromatose. Dans certains cas, un patient atteint d'une tumeur osseuse peut subir une biopsie lorsqu'un médecin prélève un échantillon de tissu de la tumeur et qu'un laboratoire effectue des tests de cancer.

Les ostéochondromes bénins peuvent ne pas nécessiter d'intervention chirurgicale, surtout s'ils ne provoquent pas de douleur intense ou d'autres symptômes. Certains patients atteints de difformités, comme les genoux cagneux, peuvent subir une intervention chirurgicale pour redresser leurs os. Un chirurgien peut retirer complètement un os avec sa tumeur dans les cas où l'ostéochondromatose est grave. Les membres retirés chirurgicalement nécessitent généralement une chirurgie réparatrice ou une prothèse.

Les patients atteints d'ostéochondromes qui se développent après la puberté ont souvent une probabilité plus grande que la tumeur osseuse devienne maligne. Un large capuchon cartilagineux sur une tumeur osseuse peut indiquer que la tumeur devient maligne. Dans certains cas, une douleur sur le site de la tumeur peut indiquer que le cancer se développe.

L'ostéochrondromatose synoviale, ou chondromatose synoviale, se développe dans la paroi d'une articulation, telle qu'une articulation de la hanche, du coude ou du genou. Ces tumeurs osseuses se séparent généralement de la paroi de l'articulation et se déplacent librement dans l'articulation du patient. Les tumeurs de ce type sont généralement bénignes et se développent rarement en cancer. Les médecins peuvent enlever les tumeurs osseuses si celles-ci causent une gêne.

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