Qu'est-ce que la macrostomie?
La macrostomie, également connue sous le nom de Tessier N ° 7 et fente faciale transversale, est une malformation génétique de la peau, des muscles et des tissus entourant la bouche. Cette anomalie cranio-faciale est présente à la naissance et est mieux traitée peu de temps après, car ce type de fente peut retarder considérablement le développement de la parole et du langage. Bien que la macrostomie soit rare, elle est généralement présente dans une maladie génétique connue sous le nom de syndrome de capable de macrostomie (APS).
La macrostomie, qui signifie littéralement «largeur anormale de la bouche», survient dans une naissance sur 80 000. Il représente une fente faciale sur 200 et est généralement plus évident lorsqu'un enfant rit ou pleure, car le muscle et les tissus manquants deviennent apparents lorsque le visage s'étire. Le traitement le plus courant de cette malformation est la myoplastie, ou chirurgie plastique des muscles, ainsi que d'autres interventions correctives du visage qui ont plus de succès si elles sont effectuées peu de temps après la naissance. Outre les objectifs esthétiques, la chirurgie correctrice de la macrostomie est nécessaire pour que l'enfant puisse apprendre à parler correctement et, dans les cas les plus graves, à pouvoir se nourrir.
La forme la plus courante de cette fente cranio-faciale est la macrostomie latérale, qui affecte un seul côté de la bouche et du visage. La plupart des fentes faciales latérales se produisent du côté gauche du visage. Une forme encore plus rare de macrostomie est une fente faciale bilatérale qui affecte les deux côtés de la bouche et du visage. Cela peut souvent donner l'impression à un enfant de porter un masque ou d'avoir deux visages. Ces cas nécessitent une intervention chirurgicale correctrice aussi rapidement que possible, car les enfants atteints de macrostomie bilatérale ont souvent des difficultés extrêmes à manger ou ne peuvent pas du tout manger.
Cette anomalie cranio-faciale fait souvent partie de la plus grande MGS. Cette maladie génétique est extrêmement rare et comprend des déformations de la tête, du visage, de la paroi abdominale, des mamelons, des doigts, des organes génitaux et de la peau. En plus d'avoir une fente faciale latérale ou bilatérale, les enfants AMS ont souvent peu ou pas de paupières, de cils et de sourcils. Alors que la chirurgie corrective est utilisée pour traiter le MAMA à la fois pour les fentes faciales et d’autres anomalies, les risques de retard mental avec le MAM sont extrêmement élevés.
Bien que l'apparence soit une préoccupation pour les patients atteints de macrostomie, les retards de langage et les troubles d'apprentissage associés à ces retards sont la principale préoccupation des médecins et des parents. La chirurgie n'est pas garantie pour corriger le problème mais, dans la plupart des cas, elle améliore considérablement la macrostomie. Par conséquent, la chirurgie corrective pratiquée le plus tôt possible constitue le meilleur traitement pour ces patients et leur donne les meilleures chances de croissance et de développement normaux.