Vad är Macrostomia?

Makrostomia, även känd som Tessier No, 7 och tvärgående ansiktsspalt, är en genetisk deformitet i huden, musklerna och vävnaden som omger munnen. Denna kraniofaciala avvikelse förekommer vid födseln och behandlas bäst kort efter, eftersom denna typ av klyftan kan allvarligt försena tal- och språkutvecklingen. Även om makrostomia är sällsynt, är det vanligtvis närvarande i en genetisk sjukdom känd som kanpharon macrostomia syndrom (AMS).

Makrostomia, som bokstavligen betyder "onormal munstycke", förekommer i en av varje 80 000 födelser. Det står för en av varje 200 ansiktsspjälkar och är vanligtvis tydligast när ett barn skrattar eller gråter, eftersom den saknade muskeln och vävnaden blir uppenbar när ansiktet sträcker sig. Den vanligaste behandlingen för denna deformitet är myoplastik eller plastisk kirurgi i musklerna och andra korrigerande ansiktsprocedurer som är mest framgångsrika om de utförs strax efter födseln. Andra än estetiska ändamål behövs korrigerande kirurgi för makrostomia så att barnet kan lära sig att tala korrekt och i svårare fall kunna äta.

Den vanligaste formen av denna kraniofaciala klyftan är lateral makrostomia, vilket är när endast en sida av munnen och ansiktet påverkas. Av laterala ansiktsspår förekommer de flesta på vänster sida av ansiktet. En ännu sällsyntare form av makrostomia är en bilateral ansiktsspalt som påverkar båda sidorna av munnen och ansiktet. Detta kan ofta göra att ett barn verkar ha på sig en mask eller ha två ansikten. Dessa fall kräver korrigerande operation så snabbt som möjligt, eftersom barn med bilateral makrostomia ofta har extrema svårigheter att äta eller inte kan äta alls.

Denna kraniofaciala abnormitet är ofta en del av den större AMS. Denna genetiska störning är ytterst sällsynt och inkluderar deformiteter i huvud, ansikte, bukvägg, bröstvårtor, fingrar, könsorgan och hud. Tillsammans med en sido- eller bilateral ansiktsspalt har barn med AMS ofta lite till inga ögonlock, ögonfransar och ögonbrynen. Medan korrigerande kirurgi används för att behandla AMS för både ansiktsspår och andra avvikelser, är chansen för mental retardering med AMS extremt hög.

Även om utseende är oroande för patienter med makrostomia, är de efterföljande talförseningarna och inlärningssvårigheterna i samband med dessa förseningar den största oroen för både läkare och föräldrar. Kirurgi garanteras inte att korrigera problemet men i de flesta fall förbättrar det makrostomia dramatiskt. Därför är korrigerande operation som genomförs så tidigt som möjligt den bästa behandlingen för dessa patienter och ger deras bästa chans att växa och utvecklas normalt.