Vad är makrostomia?

makrostomia, även känd som tessier nr, 7 och tvärgående ansiktsspalt, är en genetisk deformitet i huden, muskeln och vävnaden som omger munnen. Denna kraniofaciala abnormitet finns vid födseln och behandlas bäst kort efter, eftersom denna typ av klyftan kan försena tal- och språkutvecklingen kraftigt. Medan makrostomi är sällsynt, finns den vanligtvis i en genetisk sjukdom som kallas AblePharon Macrostomia Syndrome (AMS).

makrostomia, som bokstavligen betyder "onormal storhet i munnen", inträffar i en av varje 80 000 födelser. Det står för en av varje 200 ansiktsspalt och är vanligtvis mest uppenbart när ett barn skrattar eller gråter, eftersom den saknade muskeln och vävnaden blir uppenbar när ansiktet sträcker sig. Den vanligaste behandlingen för denna deformitet är myoplastik eller plastikkirurgi i musklerna och andra korrigerande ansiktsförfaranden som är mest framgångsrika om de utförs kort efter födseln. Annat än estetiska ändamål, korrigerande kirurgi för makrostomiA behövs så att barnet kan lära sig att tala korrekt och, i allvarligare fall, kunna äta.

Den vanligaste formen av denna kraniofaciala klyftan är lateral makrostomia, vilket är när bara en sida av munnen och ansiktet påverkas. Av laterala ansiktsspalt förekommer de flesta på vänster sida av ansiktet. En ännu sällsyntare form av makrostomi är en bilateral ansiktsspalt, som påverkar både sidor av munnen och ansiktet. Detta kan ofta få ett barn att tyckas ha på sig en mask eller ha två ansikten. Dessa fall kräver korrigerande kirurgi så snabbt som möjligt, eftersom barn med bilateral makrostomi ofta har extrema svårigheter att äta eller inte kan äta alls.

Denna kraniofacial abnormitet är ofta en del av de större AM: erna. Denna genetiska störning är oerhört sällsynt och inkluderar deformiteter i huvudet, ansiktet, bukväggen, bröstvårtor, fingrar, könsdelar och hud. Tillsammans med att ha en lateral eller bilateral fAcial klyftan, barn med AMS har ofta lite eller inga ögonlock, ögonfransar och ögonbrynen. Medan korrigerande kirurgi används för att behandla AMS för både ansiktsspalt och andra avvikelser, är chansen för mental retardering med AMS extremt höga.

Medan utseende är oroande för patienter med makrostomi, är de efterföljande talförseningar och inlärningssvårigheter förknippade med dessa förseningar den största oro för både läkare och föräldrar. Kirurgi garanteras inte att korrigera problemet men i de flesta fall förbättrar det makrostomia dramatiskt. Därför är korrigerande kirurgi som genomförts vid tidigast möjliga tid den bästa behandlingen för dessa patienter och ger deras bästa chans att växa och utvecklas normalt.