Co je to Macrostomia?
Makrostomie, známá také jako Tessier č. 7 a příčná rozštěp obličeje, je genetická deformita kůže, svalů a tkání obklopujících ústa. Tato kraniofaciální abnormalita je přítomna při narození a nejlépe se s ní léčí krátce poté, protože tento typ rozštěpu může vážně oddálit vývoj řeči a jazyka. Ačkoli je makrostomie vzácná, vyskytuje se obvykle u genetického onemocnění známého jako syndrom makrostomie schopného mozku (AMS).
Makrostomie, což doslova znamená „neobvyklá velikost úst“, se vyskytuje u jednoho z každých 80 000 narozených. Představuje jeden z každých 200 obličejových rozštěpů a je obvykle nejzřetelnější, když se dítě směje nebo pláče, protože chybějící svaly a tkáně se projevují při roztažení obličeje. Nejběžnějším léčením této deformity je myoplastika nebo plastická chirurgie svalů a další nápravné obličejové procedury, které jsou nejúspěšnější, pokud se provádí krátce po narození. K jiným než estetickým účelům je nutná korekční operace na makrostomii, aby se dítě mohlo naučit správně mluvit a ve vážnějších případech být schopno jíst.
Nejběžnější formou této kraniofaciální rozštěpy je laterální makrostomie, která je ovlivněna pouze jednou stranou úst a obličeje. Z postranních rozštěpů obličeje se nejčastěji vyskytují na levé straně obličeje. Ještě vzácnější formou makrostomie je oboustranná rozštěp obličeje, která postihuje obě strany úst a obličeje. Toto může často přimět dítě, aby vypadalo, že nosí masku nebo má dvě tváře. Tyto případy vyžadují nápravnou operaci co nejrychleji, protože děti s bilaterální makrostomií mají často extrémní potíže s jídlem nebo vůbec nemohou jíst.
Tato kraniofaciální abnormalita je často součástí větší AMS. Tato genetická porucha je mimořádně vzácná a zahrnuje deformity hlavy, obličeje, břišní stěny, bradavek, prstů, genitálií a kůže. Kromě toho, že mají boční nebo dvoustrannou rozštěp obličeje, mají děti s AMS často oční víčka, řasy a obočí malé až žádné. Zatímco nápravná chirurgie se používá k léčbě AMS jak pro rozštěp obličeje, tak pro jiné abnormality, šance na mentální retardaci s AMS jsou extrémně vysoké.
Zatímco vzhled je znepokojující pro pacienty s makrostomií, následné zpoždění řeči a poruchy učení spojené s těmito zpožděními jsou největším problémem jak pro lékaře, tak pro rodiče. Chirurgie nezaručuje, že problém odstraní, ale ve většině případů dramaticky zlepší makrostomii. Proto je korekční chirurgie prováděná v nejranější možné době nejlepší léčbou pro tyto pacienty a poskytuje jejich nejlepší šanci na normální růst a vývoj.