Co je makrostomie?

makrostomie, známá také jako Tessier NO, 7 a příčný rozštěp obličeje, je genetická deformita kůže, svalu a tkáně obklopující ústa. Tato kraniofaciální abnormalita je přítomna při narození a nejlépe léčena krátce poté, protože tento typ rozštěpu může vážně zpozdit vývoj řeči a jazyka. Zatímco makrostomie je vzácná, je obvykle přítomna u genetického onemocnění známého jako syndrom a efektní makrostomie (AMS). Představuje jeden z každých 200 rozštěpů obličeje a je obvykle nejzřetelnější, když se dítě směje nebo pláče, protože chybějící svaly a tkáň se projeví, jak se obličej táhne. Nejběžnější léčbou této deformity je myoplastika nebo plastická chirurgie svalů a další nápravné postupy obličeje, které jsou nejúspěšnější, pokud jsou provedeny krátce po narození. Jiné než estetické účely, nápravná chirurgie pro makrostomiA je nutné, aby se dítě mohlo naučit mluvit správně a v závažnějších případech být schopno jíst.

Nejběžnější formou této kraniofaciální rozštěp je laterální makrostomie, což je, když je ovlivněna pouze jedna strana úst a obličeje. Z bočních rozštěpů obličeje se většina vyskytuje na levé straně obličeje. Ještě vzácnější forma makrostomie je bilaterální rozštěp obličeje, která ovlivňuje obě strany úst a obličeje. To může často přimět dítě, aby vypadalo, že má masku nebo má dvě tváře. Tyto případy vyžadují co nejrychleji nápravnou operaci, protože děti s bilaterální makrostomií mají často extrémní potíže s jídlem nebo vůbec nemohou jíst.

Tato kraniofaciální abnormalita je často součástí větších AMS. Tato genetická porucha je nesmírně vzácná a zahrnuje deformity hlavy, obličeje, břišní stěny, bradavek, prstů, genitálií a kůže. Spolu s postranní nebo bilaterální fAcial Cleft, děti s AMS mají často málo až žádné víčky, řasy a obočí. Zatímco nápravná operace se používá k léčbě AMS jak pro rozštěpy obličeje, tak pro jiné abnormality, šance na mentální retardaci s AMS jsou extrémně vysoké.

Zatímco se vzhled týká pacientů s makrostomií, následné zpoždění řeči a poruchami učení spojené s těmito zpožděními jsou největším problémem lékařů i rodičů. Chirurgie není zaručeno, že problém napraví, ale ve většině případů to dramaticky zlepšuje makrostomie. Nápravná chirurgie prováděná v nejbližší možném čase je proto nejlepší léčbou pro tyto pacienty a poskytuje jejich nejlepší šanci na normální růst a rozvoj.