Hva er Macrostomia?

Macrostomia, også kjent som Tessier No, 7 og tverrgående ansiktsspalte, er en genetisk deformitet av huden, muskelen og vevet som omgir munnen. Denne kraniofaciale abnormiteten er til stede ved fødselen og best behandlet kort tid etter, fordi denne typen kløe kan forsinke tale- og språkutvikling. Mens macrostomia er sjelden, er det typisk til stede i en genetisk sykdom kjent som Ablepharon Macrostomia syndrom (AMS).

Macrostomia, som bokstavelig talt betyr "unormal storhet i munnen", oppstår i en av hver 80.000 fødsler. Det står for en av hver 200 ansiktsspleier og er vanligvis mest åpenbar når et barn ler eller gråter, fordi den manglende muskelen og vevet blir tydelig når ansiktet strekker seg. Den vanligste behandlingen for denne deformiteten er myoplastikk, eller plastisk kirurgi i musklene, og andre korrigerende ansiktsprosedyrer som er mest vellykkede hvis de utføres kort tid etter fødselen. Annet enn estetiske formål, korrigerende kirurgi for MacrostomiA er nødvendig slik at barnet kan lære å snakke riktig og i mer alvorlige tilfeller kunne spise.

Den vanligste formen for denne kraniofaciale spalte er lateral macrostomia, og det er når bare den ene siden av munnen og ansiktet påvirkes. Av laterale ansiktsselinger forekommer de fleste på venstre side av ansiktet. En enda sjeldnere form for macrostomia er en bilateral ansiktsspalte, som påvirker begge sider av munnen og ansiktet. Dette kan ofte få et barn til å se ut til å ha på seg en maske eller ha to ansikter. Disse tilfellene krever korrigerende kirurgi så raskt som mulig, fordi barn med bilateral macrostomia ofte har ekstreme vanskeligheter med å spise eller ikke kan spise i det hele tatt.

Denne kraniofaciale abnormiteten er ofte en del av de større AMS. Denne genetiske lidelsen er svært sjelden og inkluderer deformiteter i hodet, ansiktet, bukveggen, brystvortene, fingrene, kjønnsorganene og huden. Sammen med å ha en lateral eller bilateral fAcial spalte, barn med AMS har ofte lite eller ingen øyelokk, øyevipper og øyenbryn. Mens korrigerende kirurgi brukes til å behandle AMS for både ansiktsselene og andre avvik, er sjansene for psykisk utviklingshemning med AMS ekstremt høye.

Mens utseendet er bekymringsfullt for pasienter med macrostomia, er de påfølgende taleforsinkelsene og lærevansker forbundet med disse forsinkelsene den største bekymringen for både leger og foreldre. Kirurgi er ikke garantert å rette opp problemet, men i de fleste tilfeller forbedrer det Macrostomia dramatisk. Derfor er korrigerende kirurgi utført tidligst mulig den beste behandlingen for disse pasientene og gir sin beste sjanse til å vokse og utvikle seg normalt.