Hva er Macrostomia?

Macrostomia, også kjent som Tessier No, 7 og tverrgående ansiktsspalte, er en genetisk deformitet i hud, muskler og vev som omgir munnen. Denne kraniofaciale abnormiteten er til stede ved fødselen og behandles best like etter, fordi denne typen kløft kan forsinke tale- og språkutviklingen alvorlig. Mens makrostomia er sjelden, er den typisk til stede i en genetisk sykdom kjent som kanpharon macrostomia syndrom (AMS).

Makrostomia, som bokstavelig talt betyr "unormal largeness of the mouth", forekommer i en av hver 80.000 fødsler. Det utgjør en av hver 200 ansiktssprekker og er vanligvis mest åpenbar når et barn ler eller gråter, fordi den manglende muskelen og vevet blir tydelig når ansiktet strekker seg. Den vanligste behandlingen for denne deformiteten er myoplastikk, eller plastisk kirurgi i musklene, og andre korrigerende ansiktsprosedyrer som er mest vellykkede hvis de utføres kort tid etter fødselen. Andre enn estetiske formål er det nødvendig med korrigerende kirurgi for makrostomia slik at barnet kan lære å snakke riktig og i mer alvorlige tilfeller kunne spise.

Den vanligste formen for denne kraniofaciale kløven er lateral makrostomia, som bare er én side av munnen og ansiktet. Av laterale ansiktssprekker forekommer de fleste på venstre side av ansiktet. En enda sjeldnere form for makrostomia er en bilateral ansiktsspalte, som påvirker begge sider av munnen og ansiktet. Dette kan ofte gjøre at et barn ser ut til å ha på seg en maske eller har to ansikter. Disse tilfellene krever korrigerende kirurgi så raskt som mulig, fordi barn med bilateral makrostomia ofte har ekstreme vansker med å spise eller ikke kan spise i det hele tatt.

Denne kraniofaciale abnormiteten er ofte en del av den større AMS. Denne genetiske forstyrrelsen er svært sjelden og inkluderer deformiteter i hodet, ansiktet, bukveggen, brystvortene, fingrene, kjønnsorganene og huden. Sammen med å ha en lateral eller bilateral ansiktsspalte har barn med AMS ofte lite til ingen øyelokk, øyevipper og øyenbryn. Mens korrigerende kirurgi brukes til å behandle AMS for både ansiktssprekker og andre avvik, er sjansene for psykisk utviklingshemning med AMS ekstremt høye.

Selv om utseendet er bekymringsfullt for pasienter med makrostomi, er de påfølgende taleforsinkelser og lærevansker forbundet med disse forsinkelsene den største bekymringen for både leger og foreldre. Kirurgi er ikke garantert å rette opp problemet, men i de fleste tilfeller forbedrer det makrostomia dramatisk. Derfor er korrigerende kirurgi utført på et tidligst mulig tidspunkt den beste behandlingen for disse pasientene og gir deres beste sjanse for å vokse og utvikle seg normalt.