Wat is Macrostomia?
Macrostomia, ook bekend als Tessier No, 7 en transversale spleet in het gezicht, is een genetische misvorming van de huid, spieren en weefsels rondom de mond. Deze craniofaciale afwijking is aanwezig bij de geboorte en kan het beste kort daarna worden behandeld, omdat dit type gespleten spraak- en taalontwikkeling ernstig kan vertragen. Hoewel macrostomie zeldzaam is, is het meestal aanwezig bij een genetische ziekte die bekend staat als ablepharon macrostomia syndroom (AMS).
Macrostomia, wat letterlijk "abnormale mondigheid" betekent, komt voor bij één op de 80.000 geboorten. Het is goed voor een van elke 200 gezichtsspleten en is meestal het duidelijkst wanneer een kind lacht of huilt, omdat de ontbrekende spieren en weefsels zichtbaar worden naarmate het gezicht zich uitrekt. De meest voorkomende behandeling voor deze misvorming is myoplastie of plastische chirurgie van de spieren en andere corrigerende gezichtsprocedures die het meest succesvol zijn als ze kort na de geboorte worden uitgevoerd. Anders dan esthetische doeleinden, is corrigerende chirurgie voor macrostomie nodig, zodat het kind correct kan leren spreken en, in meer ernstige gevallen, kan eten.
De meest voorkomende vorm van deze craniofaciale spleet is laterale macrostomie, wanneer slechts één kant van de mond en het gezicht wordt aangetast. Van laterale gezichtsspleten treden de meeste op aan de linkerkant van het gezicht. Een nog zeldzamere vorm van macrostomie is een bilaterale spleet in het gezicht, die beide zijden van de mond en het gezicht aantast. Hierdoor kan het lijken alsof een kind een masker draagt of twee gezichten heeft. Deze gevallen vereisen corrigerende chirurgie zo snel mogelijk, omdat kinderen met bilaterale macrostomie vaak extreme problemen hebben met eten of helemaal niet kunnen eten.
Deze craniofaciale afwijking maakt vaak deel uit van de grotere AMS. Deze genetische aandoening is buitengewoon zeldzaam en omvat misvormingen van het hoofd, gezicht, buikwand, tepels, vingers, geslachtsdelen en huid. Samen met een laterale of bilaterale spleet in het gezicht, hebben kinderen met AMS vaak weinig tot geen oogleden, wimpers en wenkbrauwen. Hoewel corrigerende chirurgie wordt gebruikt om AMS te behandelen voor zowel de gezichtsspleten en andere afwijkingen, zijn de kansen op mentale retardatie met AMS extreem groot.
Hoewel uiterlijk zorgwekkend is voor patiënten met macrostomie, zijn de daaropvolgende spraakvertragingen en leerstoornissen die verband houden met deze vertragingen de grootste zorg voor zowel artsen als ouders. Chirurgie is niet gegarandeerd om het probleem te verhelpen, maar in de meeste gevallen verbetert het macrostomie dramatisch. Daarom is corrigerende chirurgie die op het vroegst mogelijke tijdstip wordt uitgevoerd de beste behandeling voor deze patiënten en biedt hun beste kans om normaal te groeien en te ontwikkelen.