Co to jest zespół Pradera-Williego?
Zespół Pradera-Williego jest stanem, w którym dana osoba odczuwa silny głód, nawet gdy ostatnio spożywa się jedzenie. Ten stan jest obecny przy urodzeniu i może zacząć objawiać się już w wieku jednego roku. Z powodu intensywnych bólów głodowych dzieci z zespołem Pradera-Williego są znacznie bardziej podatne na otyłość niż ich odpowiedniki. W rezultacie znacznie częściej rozwijają się dolegliwości fizyczne, które są bezpośrednim skutkiem otyłości.
Istnieje wiele objawów zespołu Pradera-Williego, które są widoczne wcześnie. Wiele dzieci cierpiących na tę chorobę będzie miało takie cechy twarzy, jak oczy w kształcie migdałów, usta skierowane w dół i zauważalnie wąska górna warga. Słabe napięcie mięśniowe jest kolejnym z najczęstszych objawów zespołu Pradera-Williego i objawia się luźno rozciąganymi kolanami i łokciami, zamiast zakładania stałej pozycji, gdy dziecko jest pobudzone lub bawi się.
W miarę starzenia się dziecka pojawią się inne objawy. Zwykle występują zaburzenia równowagi hormonalnej, co powoduje powolny rozwój narządów płciowych. Brak napięcia mięśniowego staje się bardziej wyraźny, a głód rośnie w częstotliwości i nasileniu. Dziecko może mieć problemy ze snem, rozwinąć poważne problemy behawioralne i być może mieć problemy z nauką i mówieniem. Może również rozwinąć się krótkowzroczność, a kolor skóry może być wyraźnie jaśniejszy niż u reszty rodziny.
Istnieje kilka rodzajów leczenia zespołu Pradera-Williego, które mogą pomóc złagodzić wiele objawów. Leczenie hormonalne może pomóc przywrócić prawidłowy wzorzec wzrostu, pozwalając ciału dziecka na dojrzewanie w tempie podobnym do tempa wzrostu innych dzieci w jego wieku. Dieta uboga w kalorie, ale bogata w białka, błonnik i różne niezbędne składniki odżywcze może również pomóc utrzymać równowagę fizyczną i emocjonalną, co może pomóc w kontrolowaniu problemów behawioralnych. W niektórych przypadkach stałe poradnictwo pomoże również dziecku opanować chorobę i cieszyć się relatywnie normalnym poziomem interakcji społecznych z innymi dziećmi.
Należy zachować ostrożność, aby ćwiczyć i stosować odpowiednią dietę, aby utrzymać ten stan na dystans, gdy dziecko wchodzi w okres dojrzewania, a później w dorosłość. W zależności od ciężkości stanu zastrzyk hormonów płciowych może być konieczny, aby wywołać normalny wzrost i początek dojrzewania. Podczas gdy objawy mogą osłabiać się z czasem, rzadko znikają całkowicie. Dorośli z zespołem Pradera-Williego czasami korzystają z terapii lekowej przez całe życie, aby poradzić sobie z chorobą.