Co je Prader-Williho syndrom?

Prader-Williho syndrom je stav, při kterém jedinec cítí silný pocit hladu, i když bylo nedávno konzumováno jídlo. Podmínka je přítomna při narození a může se začít projevovat již ve věku jednoho. Vzhledem k intenzivním bolestem hladu jsou děti s Prader-Williho syndromem mnohem náchylnější k obezitě než jejich protějšky. V důsledku toho je mnohem pravděpodobnější, že vyvinou fyzické nemoci, které jsou přímým důsledkem obezity.

Existuje řada příznaků a symptomů Prader-Williho syndromu, které jsou patrné již brzy. Mnoho dětí trpících tímto stavem bude mít takové rysy obličeje, jako jsou mandlovité oči, ústa, která se otočí dolů, a horní ret, který je znatelně tenký. Špatný svalový tonus je dalším z častějších příznaků Prader-Williho syndromu a projevuje se tím, že kolena a lokty jsou většinou volně prodlužovány, namísto zaujetí pevné polohy, když je dítě rozrušené nebo si hraje.

Jak dítě stárne, objeví se další příznaky. Obvykle se vyskytují hormonální nerovnováhy, což vede k pomalému vývoji pohlavních orgánů. Nedostatek svalového tonusu se stává výraznějším, zatímco hladové bolesti zvyšují frekvenci a závažnost. Dítě může mít potíže se spánkem, vyvinout vážné problémy s chováním a pravděpodobně mít potíže s učením a mluvením. Může se také objevit krátkozrakost a barva kůže může být zřetelně světlejší než barva zbývající části rodiny.

Existuje několik typů léčby Prader-Williho syndromem, které mohou pomoci zmírnit mnoho symptomů. Hormonální ošetření mohou pomoci obnovit normální růstový vzorec a umožnit tělu dítěte dozrát rychlostí podobnou jako u ostatních dětí v jeho věku. Jíst stravu s nízkým obsahem kalorií, ale s vysokým obsahem bílkovin, vlákniny a různých základních živin, může také pomoci udržet fyzickou a emoční rovnováhu, což pravděpodobně pomůže při kontrole problémů s chováním. V některých případech pomůže průběžné poradenství také dítěti zvládnout nemoc a užít si relativně normální úroveň sociální interakce s ostatními dětmi.

Je třeba dbát na to, abyste využili cvičení a správné výživy, abyste udrželi stav na uzdě, jakmile dítě vstoupí do dospívání a později do dospělosti. V závislosti na závažnosti stavu může být pro vyvolání normálního růstu a nástupu puberty nezbytná injekce pohlavních hormonů. I když příznaky mohou časem oslabovat, zřídka úplně vymizí. Dospělí, kteří mají Prader-Williho syndrom, někdy používají drogovou terapii celý svůj život, aby se s touto chorobou vyrovnali.